Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora

Doença neurodegenerativa peroxissomal caracterizada por torcicolo espasmódico, tremor distônico da cabeça, tremor intencional, nistagmo, hiposmia e hipogonadismo hipergonadotrófico com azoospermia. Sinais cerebelares leves (tremor intencional do lado esquerdo, equilíbrio e comprometimento da marcha) também são observados. A ressonância magnética (RM) mostra sinais hiperintensos bilaterais no tálamo, lesões semelhantes a borboletas na ponte e lesões na região occipital, enquanto estudos de condução nervosa das extremidades inferiores mostram uma neuropatia predominantemente motora e sensorial leve.