família de doenças raras· curada
Doença peroxissomal
Doenças peroxissomais: alterações nos peroxissomos, organelas que processam ácidos graxos e outras moléculas. Costumam afetar cérebro, fígado e adrenais.
29doenças catalogadas
MONDO:0019053 ↗Doenças deste grupo
AcatalassemiaORPHA:926- Adrenoleucodistrofia ligada ao XORPHA:43
- Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebralORPHA:139396
- AdrenomieloneuropatiaORPHA:139399
Alteração do metabolismo do glioxilatoORPHA:308998
CADDSORPHA:369942- Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5ORPHA:468717
- Condrodisplasia pontuada tipo rizomélicoORPHA:177
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1ORPHA:309789
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2ORPHA:309796
- Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3ORPHA:309803
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4ORPHA:79095- Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomalORPHA:2971
- Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordosORPHA:438178
- Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)ORPHA:93598
- Deficiência de enzima bifuncionalORPHA:300
Doença Refsum da infânciaORPHA:772- Doença da beta-oxidação peroxissomalORPHA:79188
- Doença da biogénese dos peroxissomasORPHA:79189
- Doença da biossíntese dos plasmalogéneosORPHA:3276
- Doença de RefsumORPHA:773
- Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:330050
- Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:485421
- Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomalORPHA:527276
- Nanismo de MulibreyORPHA:2576
- Síndrome MitchellORPHA:631248
- Síndrome ZellwegerORPHA:912
- Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdezORPHA:95433
- Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motoraORPHA:163684
