família de doenças raras· curada

Doença peroxissomal

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Doenças peroxissomais: alterações nos peroxissomos, organelas que processam ácidos graxos e outras moléculas. Costumam afetar cérebro, fígado e adrenais.

29doenças catalogadas

MONDO:0019053 ↗

Doenças deste grupo

Acatalassemia
ORPHA:926
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
ORPHA:43
Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral
ORPHA:139396
Adrenomieloneuropatia
ORPHA:139399
Alteração do metabolismo do glioxilato
ORPHA:308998
CADDS
ORPHA:369942
Condrodisplasia pontuada rizomélica tipo 5
ORPHA:468717
Condrodisplasia pontuada tipo rizomélico
ORPHA:177
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 1
ORPHA:309789
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 2
ORPHA:309796
Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3
ORPHA:309803
Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4
ORPHA:79095
Deficiência de acil-CoA oxidase peroxissomal
ORPHA:2971
Deficiência de acil-CoA redutase 1 dos ácidos gordos
ORPHA:438178
Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1)
ORPHA:93598
Deficiência de enzima bifuncional
ORPHA:300
Doença Refsum da infância
ORPHA:772
Doença da beta-oxidação peroxissomal
ORPHA:79188
Doença da biogénese dos peroxissomas
ORPHA:79189
Doença da biossíntese dos plasmalogéneos
ORPHA:3276
Doença de Refsum
ORPHA:773
Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:330050
Encefalopatia MFF-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:485421
Encefalopatia devida a defeito de fissão mitocondrial e peroxissomal
ORPHA:527276
Nanismo de Mulibrey
ORPHA:2576
Síndrome Mitchell
ORPHA:631248
Síndrome Zellweger
ORPHA:912
Síndrome de ataxia espinocerebelosa autossómica recessiva-cegueira-surdez
ORPHA:95433
Síndrome de leucoencefalopatia-distonia-neuropatia motora
ORPHA:163684