Deficiência de enzima bifuncional

Uma doença genética que afeta a capacidade do corpo de quebrar com eficácia a gordura da nossa dieta. É tipicamente caracterizada por hipotonia (baixo tônus ​​muscular) e convulsões no período neonatal. Outros sintomas incluem características faciais incomuns e aumento do fígado (hepatomegalia). A maioria dos bebês com essa condição nunca adquire nenhuma habilidade de desenvolvimento e não sobrevive após os 2 anos de idade. A deficiência de PAD é causada por mutações no gene HSD17B4 e é herdada de maneira autossômica recessiva. Alguns pesquisadores sugeriram classificar a deficiência de PAD em três subtipos, dependendo da gravidade da mutação no gene HSD17B4 que afeta a função do gene e da proteína que ele codifica. Quase todos os indivíduos com tipos I, II e III apresentam sinais e sintomas semelhantes. Um quarto subtipo também foi proposto para indivíduos com sintomas menos graves. Embora não haja cura para a deficiência de PAD, o tratamento concentra-se na melhoria da nutrição e do crescimento, no controle dos sintomas e na limitação da progressão da doença hepática.