Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

ORPHA:330050

Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant

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Escala de raridade

Ultra-raroPouco comum

Ultra-raro

<1 / 1 000 000

11 casos documentados

1Genes causadores

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5.497 artigos

Último publicado: 2026 Mar 14

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Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

21 sintomas

👁️

Olhos

7 sintomas

📏

Crescimento

3 sintomas

🦴

Ossos e articulações

2 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

😀

Face

1 sintomas

+ 24 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

61sintomas

Muito frequente (1)

Frequente (11)

Ocasional (18)

Sem dados (31)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 61 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Morfologia anormal da mitocôndriaAbnormality of the mitochondrion

Muito frequente

90%

NistagmoNystagmus

Frequente

55%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequente

55%

Nível elevado de lactato cerebral por EMRElevated brain lactate level by MRS

Frequente

55%

Incapacidade de andarInability to walk

Frequente

55%

Regressão do desenvolvimentoDevelopmental regression

Frequente

55%

Fala ausenteAbsent speech

Frequente

55%

Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration

Frequente

55%

Estado de mal epilépticoStatus epilepticus

Frequente

55%

Atrofia ópticaOptic atrophy

Frequente

55%

ConvulsãoSeizure

Frequente

55%

Anormalidade em imagem cerebralBrain imaging abnormality

Frequente

55%

Genes associados

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DNM1L

Dynamin-1-like protein

Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in

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