Acatalassemia
Doença congênita resultante de uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogênio.
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Doença congênita resultante de uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogênio.
Erro inato raro do metabolismo caracterizado por uma deficiência na catalase eritrocitária, uma enzima responsável pela degradação do peróxido de hidrogénio. A doença é habitualmente assintomática, mas pode estar associada a ulcerações orais e gangrena ou diabetes mellitus e aterosclerose em determinadas populações.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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