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Doença peroxissomal caracterizada por desmielinização episódica progressiva, polineuropatia sensório-motora e perda auditiva que tem base material em mutação heterozigótica no gene ACOX1 no cromossomo 17q25.1.
Doença neurológica genética rara caracterizada por início da infância à adolescência de desmielinização progressiva ocorrendo em episódios, polineuropatia sensório-motora e perda auditiva. A progressão e a gravidade da doença são variáveis. Em geral, em um curso crescente e decrescente, os doentes eventualmente desenvolvem insuficiência respiratória, perda de habilidades motoras e da deambulação, ataxia e declínio cognitivo. São comumente reportados problemas de visão e erupções cutâneas.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 13 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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