Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2X

A distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas tipo 2X é um subtipo raro de distrofia muscular autossômica recessiva de cinturas caracterizada por bloqueio atrioventricular resultando em episódios repetidos de síncope, níveis séricos elevados de creatina quinase e início na idade adulta de fraqueza e atrofia do músculo esquelético proximal lentamente progressivo. As alterações distróficas musculares observadas na biópsia muscular incluem variabilidade de diâmetro, aumento de núcleos centrais e presença de fibras necróticas e em regeneração.