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Síndrome Tourette
ORPHA:856CID-10 · F95.2OMIM 137580DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Também conhecida comoSindrome de touretteSíndrome de la TouretteSíndroma de TouretteDoença de Gilles de la TouretteGTS
Sinônimos clínicos: Síndrome Gilles de la Tourette

Uma condição neurológica causada por um problema na forma como o cérebro processa certas substâncias químicas. É caracterizada por movimentos repetitivos e involuntários (chamados de tiques motores) e por sons vocais incontroláveis (chamados de tiques vocais). Os sintomas geralmente aparecem antes dos dezoito anos de idade.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A **Síndrome Tourette** é uma condição do sistema neurológico em que o cérebro tem dificuldades no processamento de certas substâncias químicas. A família geralmente percebe movimentos involuntários repetitivos, chamados de **tiques motores**, e sons incontroláveis, conhecidos como **tiques fônicos**, que costumam começar antes dos dezoito anos. Podem ocorrer também desafios no sono e comportamentos compulsivos ou de agitação. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o acompanhamento ser buscado na rede de saúde pública.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Uma condição neurológica causada por um problema na forma como o cérebro processa certas substâncias químicas. É caracterizada por movimentos repetitivos e involuntários (chamados de tiques motores) e por sons vocais incontroláveis (chamados de tiques vocais). Os sintomas geralmente aparecem antes dos dezoito anos de idade.

Pesquisas ativas
37 ensaios
236 total registrados no ClinicalTrials.gov
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 20%
CID-10: F95.2
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

—
Automutilação
—
Comportamento agressivo
—
Comportamentos compulsivos
—
Ecolalia
—
Anormalidade do sono
—
Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade
9sintomas
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 9 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

AutomutilaçãoSelf-mutilation
Comportamento agressivoAggressive behavior
Comportamentos compulsivosCompulsive behaviors
EcolaliaEcholalia
Anormalidade do sonoSleep abnormality

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa8
Últimos 10 anos2publicações
Pico20181 papers
Linha do tempo
20202018Hoje · 2026🧪 1988Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

2 genes identificados com associação a esta condição.

SLITRK1SLIT and NTRK-like protein 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Receptor-type tyrosine-protein phosphatases
MECANISMO DE DOENÇA

Trichotillomania

A neuropsychiatric disorder characterized by chronic, repetitive, or compulsive hair pulling resulting in noticeable hair loss. Affected individuals may develop physical complications and often have overlapping psychological disorders, such as Gilles de la Tourette syndrome or obsessive-compulsive disorder.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Brain Frontal Cortex BA9
14.5 TPM
Córtex cerebral
10.8 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
8.0 TPM
Hipocampo
6.4 TPM
Hipotálamo
5.9 TPM
OUTRAS DOENÇAS (2)
trichotillomaniaTourette syndrome
HGNC:HGNC:20297UniProt:Q96PX8
HDCHistidine decarboxylaseCandidate gene tested inRestrito
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Histidine catabolism
VIAS REACTOME (1)
EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)
Estômago
15.8 TPM
Pulmão
15.3 TPM
Hipotálamo
9.3 TPM
Tecido adiposo
7.8 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
7.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (1)
Tourette syndrome
HGNC:HGNC:4855UniProt:P19113

Variantes genéticas (ClinVar)

103 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 HDC: NM_002112.4(HDC):c.1242+33A>G ()
🧬 HDC: GRCh37/hg19 15q21.1-21.2(chr15:47392800-52877953)x1 ()
🧬 HDC: GRCh37/hg19 15q21.1-21.2(chr15:45043912-51196595)x1 ()
🧬 HDC: NM_002112.4(HDC):c.1140+1G>C ()
🧬 HDC: NM_002112.4(HDC):c.32-2A>G ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
✓Aprovado1
3Fase 36
2Fase 219
1Fase 14
·Pré-clínico70
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 100 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome Tourette

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Síndrome Tourette

Centros para Síndrome Tourette

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Infantil Albert Sabin

R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário da UFJF

R. Catulo Breviglieri, Bairro - s/n - Santa Catarina, Juiz de Fora - MG, 36036-110 · CNES 2297442

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Julio Müller (HUJM)

R. Luis Philippe Pereira Leite, s/n - Alvorada, Cuiabá - MT, 78048-902 · CNES 2726092

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW)

R. Tabeliao Estanislau Eloy, 585 - Castelo Branco, João Pessoa - PB, 58050-585 · CNES 0002470

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Pequeno Príncipe

R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM)

Av. Mandacaru, 1590 - Parque das Laranjeiras, Maringá - PR, 87083-240 · CNES 2216108

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Base de São José do Rio Preto

Av. Brg. Faria Lima, 5544 - Vila Sao Jose, São José do Rio Preto - SP, 15090-000 · CNES 2079798

Atenção Especializada

Rota
Anomalias Congênitas

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

Rota
Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo
Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

Com ensaio aberto em 12 países. O ponto verde marca onde há vaga agora.

🟢 Recrutando agora

29 pesquisas recrutando participantes. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

NCT07725926 · Integrating Exposure and Response Prevention and Habit Rever…Recrutando
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT07203469 · Where Wild Things Grow: Nature- and Activity-based Group Int…Recrutando
NA🇳🇴 Noruega
NCT06873841 · Cognitive-psychophysiological Treatment for Tics in Young Pe…Recrutando
NA🇨🇦 Canadá
NCT06679790 · Trajectories of Change in Tourette SyndromeRecrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06678737 · CBIT+TMS R33 PhaseRecrutando
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT06909656 · Multimodal Electrophysiological Study of Cortico-subcortical…Recrutando
NA🇫🇷 França
NCT06825520 · Investigating Changes in Premonitory Urges During Habit Reve…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06785532 · Effect of RNS in Treatment-refractory Tourette's SyndromeRecrutando
NA🇨🇳 China
NCT06576726 · Sensorimotor and Psychosocial Trajectories in Adolescents Wi…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT06889480 · Multitarget Stereotactic Electrophysiological Recording and …Recrutando
NA🇨🇳 China
NCT05942716 · Serotonin Control of Impulsivity in Tourette DisorderRecrutando
PHASE2🇫🇷 França
NCT06081348 · Sertraline vs. Placebo in the Treatment of Anxiety in Childr…Recrutando
PHASE2🇨🇦 Canadá
NCT06585618 · A Multicenter Pediatric Deep Brain Stimulation RegistryRecrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT06408662 · Remote Delivery of a Mindfulness-based Intervention for TicsRecrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06136572 · Epidemiology of Assertiveness and Emotion Management Disorde…Recrutando
NA🇫🇷 França
NCT06194305 · Multimodal Profiling of Response to Pediatric Comprehensive …Recrutando
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT03764748 · Washed Microbiota Transplantation for Tourette's SyndromeRecrutando
PHASE1🇨🇳 China
NCT05705999 · Strengthening Tourette Treatment OPtions Using TMS to Improv…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT06271083 · Internet-based Behavior Therapy for Adults With Tourette Syn…Recrutando
NA🇸🇪 Suécia
NCT06050369 · Objective Characterizatoion of Repetitive BehaviorsRecrutando
NA🇫🇷 França
NCT05281445 · Exploring the Role of Neuroactive Steroids in Tourette Syndr…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05499741 · Forehead Temperature-Regulating Therapy for Insomnia in Adul…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05558566 · Neurofeedback From the Supplementary Motor Area for Tourette…Recrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04851678 · Longitudinal Impact of Stressors in Adults With Tourette Syn…Recrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT04449068 · Observational Database on Deep Brain Stimulation in Tourette…Recrutando
🇫🇷 França
NCT03851484 · Sensory Symptoms in Tourette SyndromeRecrutando
🇺🇸 Estados Unidos
NCT05566496 · The Findings of Magnetic Resonance Imaging in Subtypes of Ti…Recrutando
🇹🇼 Taiwan
NCT02119611 · Deep Brain Stimulation Therapy in Movement DisordersRecrutando
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03914664 · Neural Correlates of Sensory Phenomena in Tourette SyndromePor convite
🇺🇸 Estados Unidos

Outros ensaios clínicos

236 ensaios clínicos encontrados, 37 ativos.

Distribuição por fase
NCT07699783 · Transcranial Ultrasound Stimulation for Tourette SyndromeEm breve
PHASE1
NCT05126888 · SCI-110 in the Treatment of Tourette SyndromeEm breve
PHASE2🇩🇪 Alemanha · 🇮🇱 Israel · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT07450079 · Characterising Sleep Disorders in Children With Tourette Syn…Em breve
NCT06361004 · Exploring DBS Efficacy in Treatment-refractory Tourette's Sy…Em breve
NA🇨🇳 China
NCT06315751 · Efficacy and Safety of Gemlapodect (NOE-105) in Adults and A…Ativo
PHASE2🇧🇪 Bélgica · 🇫🇷 França · 🇩🇪 Alemanha +4
NCT06021522 · A Study to Evaluate Long-term Safety of Ecopipam Tablets in …Ativo
PHASE3Bulgaria · 🇨🇦 Canadá · Hungary +5
NCT05371041 · Tourette Deep Brain Stimulation (DBS) Target Detection & Sup…Ativo
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT01075672 · Outcomes of Cognitive Behavioral Therapy (CBT) Interventions…Ativo
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT07417371 · Study on the Mechanism of Pei Tu Ning Feng Tang in Alleviati…Concluído
NA🇨🇳 China
NCT07290920 · Sensorimotor Integration in Patients With Tourette SyndromeConcluído
🇮🇹 Itália
NCT05547854 · Evaluation of an Online Comprehensive Behavioral Interventio…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05696769 · Tourette Discrimination (TD) Stigma ScaleConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT05615220 · Ecopipam Tablets to Study Tourette's Disorder in Children, A…Concluído
PHASE3Bulgaria · 🇨🇦 Canadá · 🇩🇰 Dinamarca +9
NCT05628805 · Theta Burst Stimulation to Improve Inhibitory Motor Physiolo…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05566236 · Board Game Project for Adolescents with Tourette SyndromeConcluído
NA🇹🇼 Taiwan
NCT06388291 · Deep Brain Stimulation in Tourette SyndromeConcluído
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT05047705 · Investigating Distress Tolerance in Adults With Tourette Syn…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05184478 · Is Medicinal Cannabis an Effective Treatment for Tourette Sy…Concluído
PHASE1, PHASE2🇦🇺 Austrália
NCT05232955 · Investigations of the Pathophysiology of Gilles de la Touret…Concluído
🇩🇪 Alemanha
NCT04978428 · Epidiolex in Obsessive Compulsive Disorder and Related Disor…Concluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT05269953 · Median Nerve Stimulation for Tourette Syndrome and Chronic T…Concluído
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT05434546 · A Study to Explore the Effect of Sepranolone in Tourette Syn…Concluído
PHASE2🇩🇰 Dinamarca
NCT05233306 · Investigations of the Pathophysiology of Gilles de la Touret…Concluído
🇩🇪 Alemanha
NCT04795908 · Combined CBIT and rTMS to Improve Tourette's SyndromeConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04805385 · Effects of Lactobacillus Plantarum PS128 in Patients With To…Concluído
NA🇹🇼 Taiwan
NCT05016765 · Open-label MNS for Tourette SyndromeConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04731714 · Median Nerve Stimulation PilotConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04449003 · Influence of Stress and Psychiatric Symptoms on Children Wit…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT04246112 · A Handwriting Intervention Program for Children With Tic Dis…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04578912 · Transcranial Magnetic Stimulation to Augment Behavior Therap…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04498364 · Extinction Learning in Adults With Tourette SyndromeConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT05115318 · The Effect of Medical Cannabis on Tics, Premonitory Urge and…Concluído
🇮🇱 Israel
NCT04335175 · Sensory Symptoms in Tourette Syndrome and Obsessive-Compulsi…Concluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT04179435 · Cognitive and Brain Development in Adolescents With Gilles d…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT04114539 · Ecopipam Tablets to Study Tourette Syndrome in Children and …Concluído
PHASE2🇨🇦 Canadá · 🇫🇷 França · 🇩🇪 Alemanha +2
NCT04007991 · Ecopipam Tablets to Study Tourette's Syndrome in Children an…Concluído
PHASE2🇨🇦 Canadá · 🇫🇷 França · 🇩🇪 Alemanha +2
NCT03916055 · Internet-delivered Behaviour Therapy for Children and Adoles…Concluído
NA🇸🇪 Suécia
NCT03628703 · Response Inhibition in Tourette SyndromeConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03765463 · Extinction Learning in Youth With Tourette SyndromeConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT04794413 · Pimavanserin Treatment in TSConcluído
EARLY_PHASE1🇺🇸 Estados Unidos
NCT03771235 · Online Mindfulness-based Tic Reduction (Phase Two)Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03625453 · Study of ABX-1431 in Adult Patients With Tourette Syndrome o…Concluído
PHASE2🇩🇪 Alemanha · 🇵🇱 Polônia · 🇪🇸 Espanha
NCT04128397 · An Exploratory Study of Continuous Theta Burst Stimulation (…Concluído
NA🇨🇳 China
NCT03564132 · Evaluating the Efficacy and Safety of Yi-Gan San in Children…Concluído
PHASE2🇹🇼 Taiwan
NCT03571256 · A Study to Test if TEV-50717 is Effective in Relieving Tics …Concluído
PHASE3🇦🇷 Argentina · 🇦🇺 Austrália · 🇨🇴 Colômbia +7
NCT03483493 · Online Remote Behavioural Intervention for Tics (ORBIT)Concluído
NA🇬🇧 Reino Unido
NCT03487783 · Aripiprazole Oral Solution in the Treatment of Children and …Concluído
PHASE3🇨🇳 China
NCT04197804 · Impulse Control in Gilles de la Tourette SyndromeConcluído
🇮🇹 Itália
NCT03087201 · CANNAbinoids in the Treatment of TICS (CANNA-TICS)Concluído
PHASE3🇩🇪 Alemanha
NCT03525626 · Online Mindfulness-based Tic ReductionConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03444038 · Open-Label Safety and Tolerability Study of NBI-98854 for th…Concluído
PHASE2Puerto Rico · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT03452943 · Alternatives for Reducing Tics in Tourette Syndrome (TS): A …Concluído
PHASE2, PHASE3🇨🇦 Canadá · 🇩🇰 Dinamarca · Russia +3
NCT03604510 · Role of Frontal Cortex in the Pathophysiology of Gilles de l…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT03508245 · Investigating Circadian Rhythms in Youth With Persistent Tic…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03325010 · Safety, Tolerability, and Efficacy of NBI-98854 for the Trea…Concluído
PHASE2Puerto Rico · 🇺🇸 Estados Unidos
NCT02205918 · Brain-Behavior Interactions in Tic SuppressionConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT03239210 · Effects of Ondansetron in Obsessive-compulsive and Tic Disor…Concluído
PHASE4🇺🇸 Estados Unidos
NCT03019731 · Behavioral Therapy for Tourette SyndromeConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT03066193 · Efficacy of a Therapeutic Combination of Dronabinol and PEA …Concluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT03058562 · A Study to Evaluate the Effects of ABX-1431 on Patients With…Concluído
PHASE1🇩🇪 Alemanha
NCT02960698 · Impulsivity in Tourette Syndrome : Behavioral and Neuroimagi…Concluído
NA🇫🇷 França
NCT02605902 · Trial to Demonstrate the Efficacy and Safety of Internet-del…Concluído
NA🇩🇪 Alemanha
NCT04007913 · Incorporating teleCBIT Into a Hospital-Based Tic ProgramConcluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT02900144 · Modified Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (M_C…Concluído
NA🇺🇸 Estados Unidos
NCT02864589 · Internet-based Behaviour Therapy for Tourette's Disorder and…Concluído
NA🇸🇪 Suécia
NCT02879578 · Safety and Tolerability Study of NBI-98854 for the Treatment…Concluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT02732496 · Computerized Working Memory Training in Children With ADHD a…Concluído
NA
NCT03225430 · Evaluation of a Cognitive Psychophysiological Treatment for …Concluído
NA🇨🇦 Canadá
NCT02765178 · Apathy in Tourette Syndrome and Changes in Quality of LifeConcluído
🇺🇸 Estados Unidos
NCT02679079 · Safety and Efficacy Study of NBI-98854 in Children and Adole…Concluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
NCT02581865 · Safety and Efficacy Study of NBI-98854 in Adults With Touret…Concluído
PHASE2🇺🇸 Estados Unidos
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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
0 papers (10 anos)
#1

Therapist-guided and parent-guided internet-delivered behaviour therapy for paediatric Tourette's disorder: a pilot randomised controlled trial with long-term follow-up.

BMJ open2019 Feb 15

Behaviour therapy (BT) for Tourette's disorder (TD) and persistent (chronic) motor or vocal tic disorder (PTD) is rarely available. We evaluated the feasibility of adapting two existing BT protocols for TD/PTD (habit reversal training (HRT) and exposure and response prevention (ERP)) into a therapist-guided and parent-guided online self-help format. A pilot, single-blind, parallel group randomised controlled trial. A specialist outpatient clinic in Sweden. Twenty-three young people with TD/PTD, aged 8-16. Two 10-week therapist-guided and parent-guided internet-delivered programmes (called BIP TIC HRT and BIP TIC ERP). The primary outcome measure was the Yale Global Tic Severity Scale. Blinded evaluators rated symptoms at baseline, post-treatment and 3-month follow-up (primary endpoint). All participants were naturalistically followed up to 12 months after treatment. Patients and parents rated the interventions as highly acceptable, credible and satisfactory. While both interventions resulted in reduced tic-related impairment, parent-rated tic severity and improved quality of life, only BIP TIC ERP resulted in a significant improvement on the primary outcome measure. Within-group effect sizes and responder rates were, respectively: d=1.12 and 75% for BIP TIC ERP, and d=0.50 and 55% for BIP TIC HRT. The therapeutic gains were maintained up to 12 months after the end of the treatment. Adverse events were rare in both groups. The average therapist support time was around 25 min per participant per week. Internet-delivered BT has the potential to greatly increase access to evidence-based treatment for young people with TD/PTD. Further evaluation of the efficacy and cost-effectiveness of this treatment modality is warranted. NCT02864589; Pre-results.

#2

Genome wide analysis of rare copy number variations in alcohol abuse or dependence.

Journal of psychiatric research2018 Aug

Genetics plays an important role in alcohol abuse/dependence. Its heritability has been estimated as 45-65%. Rare copy number variations (CNVs) have been confirmed as relevant genetic factors in other neuropsychiatric disorders, such as autism spectrum disorders, schizophrenia, epilepsy, or Tourette syndrome. In the present study, we analyzed the role of rare CNVs affecting exons of coding genes in a sample from Northwest Spain genotyped using the Illumina Infinium PsychArray Beadchip. After rigorous genotyping quality control procedure, 712 patients with alcohol abuse or dependence and 804 controls were used for CNV detection. CNV calling was performed using PennCNV and cnvPartition, and analyses were restricted to CNVs of at least 100 kb and including at least 10 single nucleotide polymorphisms. Logistic regression was used to test for the effect of CNV as well as number of genes affected by CNVs on case/control status, after adjustment for demographic and experimental covariates. We have found an excess of deletions (p = 0.008) and genes affected by deletions (p = 0.017) in cases. This effect was restricted to the 14.8% of affected genes that are intolerant to loss-of-function mutations (gene count p = 0.009). The importance of this subset of genes is emerging in other psychiatric disorders of neurodevelopmental origin, suggesting that disturbance in neurodevelopment mediated by genetic alterations may be a risk factor for alcohol use disorder.

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7 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:856
    Orphanet
  2. Q191779
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Raras. (s.d.). Síndrome Tourette. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-tourette

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Síndrome Tourette
Compêndio · Raras BR

Síndrome Tourette

ORPHA:856 · MONDO:0007661
CID-10
F95.2 · Tiques vocais e motores múltiplos combinados [doença de Gilles de la Tourette]
Ensaios
37 ativos
MedGen
UMLS
C1392622
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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara