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Any autosomal dominant intellectual disability in which the cause of the disease is a heterozygous mutation in the GNB1 gene. It is characterized by global developmental delay, intellectual disability, hypotonia, structural brain abnormalities, and seizures. Other less common findings include dystonia, visual impairment, behavior problems, growth delay, craniofacial defects, and genitourinary abnormalities in males.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 84 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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