A síndrome de deficiência intelectual grave com rigidez muscular progressiva nas duas pernas é uma condição rara, descrita em poucas pessoas que têm deficiência intelectual grave. Outros sinais e sintomas que podem aparecer incluem: microcefalia progressiva (cabeça muito pequena, que continua a diminuir de tamanho), ataxia (falta de coordenação motora), rigidez muscular e/ou alterações leves na pele, cabelo e rosto. A causa são alterações (mutações) no gene CTNNB1. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia do gene alterado para que a pessoa desenvolva a condição, e pode ser transmitida de pais para filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A síndrome de deficiência intelectual grave com rigidez muscular progressiva nas duas pernas é uma condição rara, descrita em poucas pessoas que têm deficiência intelectual grave. Outros sinais e sintomas que podem aparecer incluem: microcefalia progressiva (cabeça muito pequena, que continua a diminuir de tamanho), ataxia (falta de coordenação motora), rigidez muscular e/ou alterações leves na pele, cabelo e rosto. A causa são alterações (mutações) no gene CTNNB1. A condição é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que basta uma cópia do gene alterado para que a pessoa desenvolva a condição, e pode ser transmitida de pais para filhos. O tratamento é baseado nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 19 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 53 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Unknown.
Key downstream component of the canonical Wnt signaling pathway (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:18957423, PubMed:21262353, PubMed:22155184, PubMed:22647378, PubMed:22699938). In the absence of Wnt, forms a complex with AXIN1, AXIN2, APC, CSNK1A1 and GSK3B that promotes phosphorylation on N-terminal Ser and Thr residues and ubiquitination of CTNNB1 via BTRC and its subsequent degradation by the proteasome (PubMed:17524503, PubMed:18077326, PubMed:18086858, PubMed:189574
CytoplasmNucleusCytoplasm, cytoskeletonCell junction, adherens junctionCell junctionCell membraneCytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosomeCytoplasm, cytoskeleton, spindle poleSynapseCytoplasm, cytoskeleton, cilium basal body
Colorectal cancer
A complex disease characterized by malignant lesions arising from the inner wall of the large intestine (the colon) and the rectum. Genetic alterations are often associated with progression from premalignant lesion (adenoma) to invasive adenocarcinoma. Risk factors for cancer of the colon and rectum include colon polyps, long-standing ulcerative colitis, and genetic family history.
Variantes genéticas (ClinVar)
349 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
30 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva
Centros para Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual grave-diplegia espástica progressiva
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
Caregivers' Perspectives on the Health Status of Children With Cerebral Palsy.
MRI patterns and clinical outcomes in cerebral palsy: insights from a large MRICS-based cohort.
Prevalence and Co-occurring Developmental, Neurological, and Mental Health Conditions of Cerebral Palsy Among Children in the United States: 2016-2021.
Cerebral Palsy Associated With Neonatal Encephalopathy: Review of Te Rēhita a Hōkai Nukurangi Aotearoa-The New Zealand Cerebral Palsy Register (NZCPR) Data.
Gaze responses in children with cerebral palsy, cerebral visual impairment, and severe intellectual and developmental disabilities.
Associações
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Caregivers' Perspectives on the Health Status of Children With Cerebral Palsy.
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- Cerebral Palsy Associated With Neonatal Encephalopathy: Review of Te Rēhita a Hōkai Nukurangi Aotearoa-The New Zealand Cerebral Palsy Register (NZCPR) Data.
- Gaze responses in children with cerebral palsy, cerebral visual impairment, and severe intellectual and developmental disabilities.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:404473(Orphanet)
- OMIM OMIM:615075(OMIM)
- MONDO:0014035(MONDO)
- Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:3505(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q50349623(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
