Fenilcetonúria

ORPHA:716

Fenilcetonúria

A Fenilcetonúria (PKU) é a doença congénita do metabolismo dos aminoácidos mais comum e é caracterizada por uma deficiência mental leve a grave em doentes não tratados.

1-9 / 100 0001 gene identificadoEnsaios clínicos ativosAutosomal recessive

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Ultra-raroPouco comum

Muito raro

1-9 / 100 000

1Genes causadores

6.947Publicações indexadas

39Ensaios ativos

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Último publicado: 2026 Feb 26

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SAPROPTERIN DIHYDROCHLORIDE, SAPROPTERIN

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A Fenilcetonúria (PKU) é a doença congénita do metabolismo dos aminoácidos mais comum e é caracterizada por uma deficiência mental leve a grave em doentes não tratados.

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

19 sintomas

😀

Face

8 sintomas

🧬

Pele e cabelo

5 sintomas

🦴

Ossos e articulações

5 sintomas

❤️

Coração

5 sintomas

🫘

Rins

4 sintomas

+ 20 sintomas em outras categorias

Sintomas mais comuns

73sintomas

Muito frequente (1)

Frequente (14)

Ocasional (10)

Sem dados (48)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 73 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

FenilalaninúriaPhenylalaninuria

Muito frequente

90%

ConvulsãoSeizure

Frequente

55%

Morfologia anormal da substância branca cerebralAbnormal cerebral white matter morphology

Frequente

55%

Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe

Frequente

55%

Anormalidade no EEGEEG abnormality

Frequente

55%

Osteopenia

Frequente

55%

Atraso global do desenvolvimentoGlobal developmental delay

Frequente

55%

Odor de mofoMusty odor

Frequente

55%

HiperfenilalaninemiaHyperphenylalaninemia

Frequente

55%

Dermatite eczematoideEczematoid dermatitis

Frequente

55%

MicrocefaliaMicrocephaly

Frequente

55%

Dificuldade específica de aprendizagemSpecific learning disability

Frequente

55%

Genes associados

Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.

PAH

Phenylalanine-4-hydroxylase

Disease-causing germline mutation(s) in

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Pesquisas abertas

3 pesquisas recrutando participantes ativamente. Converse com seu médico sobre a possibilidade de participar.

Impact of Phenylalanine Elevations on Brain and Cognition in Adult PKU Carriers🟢 Recrutando

NCT07220265NA

A Study to Evaluate the Safety and Efficacy of JNT-517 in Participants With P…🟢 Recrutando

NCT06971731PHASE3

Safety and Efficacy Study of NGGT002 in PKU Adult Subjects🟢 Recrutando

NCT06061614EARLY_PHASE1

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