ORPHA:320380
Paraplegia espástica autossômica recessiva tipo 54
Forma rara e complexa de paraplegia espástica hereditária caracterizada pelo início na primeira infância de paraplegia espástica progressiva associada a sinais cerebelares, baixa estatura, atraso no desenvolvimento psicomotor, deficiência intelectual e, menos comumente, contraturas nos pés, disartria, disfagia, estrabismo e hipoplasia óptica. SPG54 é causado por mutações no gene DDHD2 (8p11.23) que codifica a fosfolipase DDHD2.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
6 casos documentados
1Genes causadores
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