Paraplegia espástica autossômica tipo 18

Tipo raro e complexo de paraplegia espástica hereditária caracterizada por paraplegia espástica progressiva (que se manifesta na primeira infância) associada a atraso no desenvolvimento motor, deficiência intelectual grave e contraturas articulares. Um corpo caloso fino é igualmente observado na ressonância magnética cerebral. SPG18 é causado por uma mutação no gene ERLIN2 (8p11.2) que codifica a proteína Erlin-2.