Síndrome ferro - cérebro - cutâneo

A síndrome ferro-cerebrocutânea é uma doença hepática metabólica rara, genética, caracterizada por neurodegeneração progressiva, anormalidades cutâneas, incluindo graus variados de ictiose ou dermatite seborreica, e sobrecarga sistêmica de ferro. Os pacientes manifestam-se com convulsões de início infantil, encefalopatia, movimentos oculares anormais, hipotonia axial com hipertonia periférica, reflexos rápidos, cegueira cortical e surdez, mioclonia e hepato/esplenomegalia, bem como manifestações orais, incluindo microdontia, dentes muito espaçados e pontiagudos com erupção retardada e crescimento gengival excessivo.