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Necrose do estriado bilateral da infância familiar
ORPHA:225154

Necrose do estriado bilateral da infância familiar

A forma familiar de necrose estriatal bilateral infantil (IBSN), uma síndrome de degeneração esponjosa simétrica bilateral do núcleo caudado, putâmen e globo pálido caracterizada por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica.

4 genes identificados
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