Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Necrose do estriado bilateral da infância
ORPHA:1576

Necrose do estriado bilateral da infância

Várias síndromes de degeneração esponjosa simétrica bilateral dos núcleos caudados, putâmen e globo pálido caracterizadas por regressão do desenvolvimento, coreoatetose e distonia progredindo para quadriparesia espástica. O IBSN pode ser familiar ou esporádico.

4 genes identificados
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Necrose do estriado bi… monitorando fontes continuamente
always-on
4Genes causadores
2Publicações indexadas
Carregando...