Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica recessiva tipo 2R

Doença genética rara do músculo esquelético caracterizada por agregados quiméricos anormais de desmina e outras proteínas do citoesqueleto e material granulofilamentar no nível ultraestrutural em biópsias musculares e características clínicas/miopatológicas variáveis, idade de início da doença e taxa de progressão da doença. Os pacientes apresentam fraqueza muscular esquelética bilateral que começa nos músculos distais das pernas e se espalha proximalmente, às vezes envolvendo tronco, flexores do pescoço e músculos faciais e frequentemente cardiomiopatia manifestada por bloqueios de condução, arritmias, insuficiência cardíaca crônica e, às vezes, taquiarritmia. A fraqueza eventualmente leva à dependência da cadeira de rodas. A insuficiência respiratória pode ser uma das principais causas de incapacidade e morte, começando com hiperventilação noturna com dessaturação de oxigênio e progredindo para insuficiência respiratória diurna.