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Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
ORPHA:1177CID-10 · G11.1CID-11 · 8A03.1YOMIM 212895DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
neuroInício infantilHerança AR
Também conhecida comoEOCAEOCARR
Sinônimos clínicos: Ataxia de Harding

Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos retidos (EOCARR) ou ataxia de Harding é uma ataxia cerebelar caracterizada pela associação progressiva de uma síndrome cerebelar e piramidal com ataxia cerebelar progressiva, reflexos tendinosos rápidos e, às vezes, perda sensorial profunda.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos preservados, ou ataxia de Harding, é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e o equilíbrio. A principal característica percebida é uma perda progressiva do equilíbrio e da marcha iniciada na juventude, mas mantendo ativos os reflexos nos joelhos e braços. Com o passar do tempo, dificuldades para falar com clareza ou engolir alimentos também podem fazer parte do dia a dia da pessoa. Não há medicamentos específicos que curem a condição nem um PCDT exclusivo no Brasil, mas o SUS garante exames de alta complexidade e atendimento de reabilitação para apoiar o paciente.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos retidos (EOCARR) ou ataxia de Harding é uma ataxia cerebelar caracterizada pela associação progressiva de uma síndrome cerebelar e piramidal com ataxia cerebelar progressiva, reflexos tendinosos rápidos e, às vezes, perda sensorial profunda.

Publicações científicas
31 artigos
Último publicado: 2022 Sep

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
1-9 / 100 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
1.0
Italy
Início
Adolescent
+ adult, childhood
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G11.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
🦴
Ossos e articulações
4 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
🫃
Digestivo
1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Ataxia cerebelar progressiva
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Reflexo patelar hiperativo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Nistagmo
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disfunção somatossensorial
Frequente (79-30%)
55%prev.
Disfagia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipertonia do membro inferior
Frequente (79-30%)
24sintomas
Muito frequente (1)
Frequente (10)
Ocasional (9)
Muito raro (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Ataxia cerebelar progressivaProgressive cerebellar ataxia
Muito frequente (99-80%)90%
Reflexo patelar hiperativoHyperactive patellar reflex
Frequente (79-30%)55%
NistagmoNystagmus
Frequente (79-30%)55%
Disfunção somatossensorialSomatic sensory dysfunction
Frequente (79-30%)55%
DisfagiaDysphagia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4desde 2022
Total histórico31PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
1 papers (10 anos)

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A ataxia de Harding destaca-se por apresentar perda progressiva de coordenação e marcha precoce com a preservação ou exacerbação dos reflexos tendinosos profundos. Além disso, condições como cardiomiopatia e atrofia óptica costumam estar ausentes neste diagnóstico.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:1177
    Orphanet
  2. GARD:2600
    GARD (NIH)
  3. Q5656137
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoce-com-reflexos-tendinosos-preservados

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados

ORPHA:1177 · MONDO:0008938
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
1-9 / 100 000
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G11.1 · Ataxia cerebelar de início precoce
CID-11
Início
Adolescent, Adult, Childhood
Prevalência
1.0 (Italy)
MedGen
UMLS
C0393520
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.

Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara