Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos retidos (EOCARR) ou ataxia de Harding é uma ataxia cerebelar caracterizada pela associação progressiva de uma síndrome cerebelar e piramidal com ataxia cerebelar progressiva, reflexos tendinosos rápidos e, às vezes, perda sensorial profunda.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos preservados, ou ataxia de Harding, é uma doença genética rara que afeta a coordenação motora e o equilíbrio. A principal característica percebida é uma perda progressiva do equilíbrio e da marcha iniciada na juventude, mas mantendo ativos os reflexos nos joelhos e braços. Com o passar do tempo, dificuldades para falar com clareza ou engolir alimentos também podem fazer parte do dia a dia da pessoa. Não há medicamentos específicos que curem a condição nem um PCDT exclusivo no Brasil, mas o SUS garante exames de alta complexidade e atendimento de reabilitação para apoiar o paciente.
Ataxia cerebelar de início precoce com reflexos retidos (EOCARR) ou ataxia de Harding é uma ataxia cerebelar caracterizada pela associação progressiva de uma síndrome cerebelar e piramidal com ataxia cerebelar progressiva, reflexos tendinosos rápidos e, às vezes, perda sensorial profunda.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 7 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
A Rare Phenotype of Inherited Cerebellar Ataxia.
Clinical spectrum of early onset cerebellar ataxia with retained tendon reflexes: an autosomal recessive ataxia not to be missed.
Other autosomal recessive and childhood ataxias.
Autosomal recessive cerebellar ataxias.
Systematic genome-wide approach to positional candidate cloning for identification of novel human disease genes.
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Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Associação brasileira dedicada a Doença de Machado-Joseph.
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A ataxia de Harding destaca-se por apresentar perda progressiva de coordenação e marcha precoce com a preservação ou exacerbação dos reflexos tendinosos profundos. Além disso, condições como cardiomiopatia e atrofia óptica costumam estar ausentes neste diagnóstico.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-de-inicio-precoce-com-reflexos-tendinosos-preservados
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata