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Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida
ORPHA:168577CID-10 · D58.8CID-11 · 3A10.YOMIM 608885DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença autossômica dominante rara, caracterizada por estomatocitose, crises hemolíticas neonatais e hipoglicorraquia. Manifesta-se com paraplegia espástica, ataxia e anormalidades do movimento.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
3
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: D58.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (1)
0202010317
Eletroforese de hemoglobinaslab_test
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
12 sintomas
👁️
Olhos
4 sintomas
📏
Crescimento
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
3 sintomas
🫃
Digestivo
3 sintomas
🩸
Sangue
2 sintomas

+ 21 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.
Início neonatal
Obrigatório (100%)
100%prev.
Estomatocitose
Obrigatório (100%)
100%prev.
Nistagmo
Obrigatório (100%)
100%prev.
Convulsão
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hiperbilirrubinemia conjugada
Obrigatório (100%)
100%prev.
Hipertonia
Obrigatório (100%)
50sintomas
Muito frequente (17)
Frequente (8)
Ocasional (17)
Sem dados (8)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 50 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Início neonatalNeonatal onset
Obrigatório (100%)100%
EstomatocitoseStomatocytosis
Obrigatório (100%)100%
NistagmoNystagmus
Obrigatório (100%)100%
ConvulsãoSeizure
Obrigatório (100%)100%
Hiperbilirrubinemia conjugadaConjugated hyperbilirubinemia
Obrigatório (100%)100%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa4
Últimos 10 anos1publicações
Pico20221 papers
Linha do tempo
2022Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SLC2A1Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, PubMed:32860739). Has a very broad substrate specificity; can transport a wide range of aldoses including both pentoses and hexoses (PubMed:18245775, PubMed:19449892). Most important energy carrier of the brain: present at the blood-brain barrier and assures the energy-independent, facilitative trans

LOCALIZAÇÃO

Cell membraneMelanosomePhotoreceptor inner segment

VIAS BIOLÓGICAS (3)
Vitamin C (ascorbate) metabolismCellular hexose transportRegulation of insulin secretion
MECANISMO DE DOENÇA

GLUT1 deficiency syndrome 1

A neurologic disorder showing wide phenotypic variability. The most severe 'classic' phenotype comprises infantile-onset epileptic encephalopathy associated with delayed development, acquired microcephaly, motor incoordination, and spasticity. Onset of seizures, usually characterized by apneic episodes, staring spells, and episodic eye movements, occurs within the first 4 months of life. Other paroxysmal findings include intermittent ataxia, confusion, lethargy, sleep disturbance, and headache. Varying degrees of cognitive impairment can occur, ranging from learning disabilities to severe intellectual disability.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
703.8 TPM
Skin Not Sun Exposed Suprapubic
272.6 TPM
Skin Sun Exposed Lower leg
265.8 TPM
Vagina
176.1 TPM
Esôfago - Mucosa
154.8 TPM
OUTRAS DOENÇAS (8)
childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2hereditary cryohydrocytosis with reduced stomatindystonia 9encephalopathy due to GLUT1 deficiency
HGNC:11005UniProt:P11166

Variantes genéticas (ClinVar)

515 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.634C>G (p.Arg212Gly) ()
🧬 SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.683T>A (p.Leu228Gln) ()
🧬 SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.73C>T (p.Gln25Ter) ()
🧬 SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.727G>A (p.Glu243Lys) ()
🧬 SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.437_438del (p.Glu146fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 171 variantes classificadas pelo ClinVar.

43
119
9
Patogênica (25.1%)
VUS (69.6%)
Benigna (5.3%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.680-12C>A [Likely pathogenic]
SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.275G>A (p.Arg92Gln) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.1130C>A (p.Ala377Asp) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.1260G>A (p.Met420Ile) [Conflicting classifications of pathogenicity]
SLC2A1: NM_006516.4(SLC2A1):c.523G>A (p.Gly175Ser) [Conflicting classifications of pathogenicity]

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Reticulocyte Maturation and Variant Red Blood Cells.
    Frontiers in physiology· 2022· PMID 35356079mais citado

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:168577(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:608885(OMIM)
  3. MONDO:0012143(MONDO)
  4. GARD:17036(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q55783613(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Criohidrocitose hereditária com estomatina reduzida

ORPHA:168577 · MONDO:0012143
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
3 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
D58.8 · Outras anemias hemolíticas hereditárias especificadas
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1837206
Wikidata
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