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A rare form of hereditary optic atrophy, seen in only 4 families to date, with an onset in early childhood, characterized by progressive loss of visual acuity, significant optic nerve pallor and occasionally additional neurological manifestations, with females being unaffected.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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