É uma epilepsia ligada ao cromossomo X, que pode vir acompanhada ou não de atraso no desenvolvimento intelectual e características físicas incomuns. Seus principais sinais são epilepsia, dificuldades de aprendizado, macrocefalia (cabeça maior que o normal) e comportamento agressivo. Foi identificada em homens de uma família com quatro gerações. A condição é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X e provavelmente é causada por alterações no gene responsável pela produção da sinapsina I (Xp11.3-q12).
Introdução
O que você precisa saber de cara
É uma epilepsia ligada ao cromossomo X, que pode vir acompanhada ou não de atraso no desenvolvimento intelectual e características físicas incomuns. Seus principais sinais são epilepsia, dificuldades de aprendizado, macrocefalia (cabeça maior que o normal) e comportamento agressivo. Foi identificada em homens de uma família com quatro gerações. A condição é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X e provavelmente é causada por alterações no gene responsável pela produção da sinapsina I (Xp11.3-q12).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 2 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 8 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo
Do mais antigo ao mais recente
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: X-linked recessive.
Neuronal phosphoprotein that coats synaptic vesicles, and binds to the cytoskeleton. Acts as a regulator of synaptic vesicles trafficking, involved in the control of neurotransmitter release at the pre-synaptic terminal (PubMed:21441247, PubMed:23406870). Also involved in the regulation of axon outgrowth and synaptogenesis (By similarity). The complex formed with NOS1 and CAPON proteins is necessary for specific nitric-oxid functions at a presynaptic level (By similarity)
SynapseGolgi apparatusPresynapseCytoplasmic vesicle, secretory vesicle, synaptic vesicle
Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders
A neurologic disorder characterized by variable combinations of epilepsy, learning difficulties, macrocephaly, and aggressive behavior.
Variantes genéticas (ClinVar)
301 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-transtorno comportamental
Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
Pesquisa e ensaios clínicos
0 ensaios clínicos encontrados.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de epilepsia ligada ao X-dificuldades de aprendizagem-transtorno comportamental
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:85294(Orphanet)
- OMIM OMIM:300491(OMIM)
- MONDO:0010339(MONDO)
- Epilepsia(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:16748(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Q55782450(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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