Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase

ORPHA:583612CID-10 · Q87.8CID-11 · LD20.1DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoErros inatos do metabolismo

Herança AR

Sinônimos clínicos: Deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma pré-natal

Auditável

Síndrome Neu-Laxova é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por grave restrição de crescimento intrauterino, anomalias cerebrais e faciais, e contraturas articulares. É causada por mutações no gene PSPH, levando à deficiência da enzima 3-fosfoserina fosfatase.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 19/06/2026Revisão médica pendente

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Visão geral

A Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento do sistema nervoso e de outros órgãos. Ela é causada por alterações (mutações) no gene PSPH, que fornece instruções para a produção de uma enzima chamada fosfoserina fosfatase. Essa enzima participa da produção de um aminoácido essencial para o funcionamento do cérebro. A condição é classificada na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) sob o código Q87.8, que agrupa outras síndromes congênitas especificadas.[1]

Sinais e sintomas

Não há informações disponíveis nos dados oficiais sobre os sinais e sintomas específicos desta síndrome. A ausência de dados pode refletir a raridade extrema da condição e a necessidade de mais estudos clínicos.[1]

Causas genéticas

A síndrome é causada por mutações no gene PSPH (sigla em inglês para fosfoserina fosfatase). Esse gene contém as instruções para produzir a enzima que converte um precursor em serina, um aminoácido fundamental para o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. Quando o gene PSPH não funciona corretamente, a produção de serina fica prejudicada, levando aos problemas observados na síndrome.[1][2]

Diagnóstico

O diagnóstico pode ser confirmado por meio de testes genéticos. No Brasil, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece cobertura mínima para os seguintes procedimentos relacionados: cariótipo com bandas G, Q ou R; pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH; sequenciamento completo do exoma (WES); e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, existem 336 testes genéticos disponíveis para essa condição e 23 variantes registradas no ClinVar, um banco internacional de variantes genéticas.[1][2]

Tratamento e manejo

Não há informações nos dados oficiais sobre tratamentos ou medicamentos específicos para esta síndrome. O manejo é geralmente de suporte, com foco nos sintomas apresentados por cada paciente. O SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras, que pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional e acompanhamento multidisciplinar.[1]

Prognóstico e qualidade de vida

Não há dados oficiais disponíveis sobre o prognóstico ou a qualidade de vida para esta síndrome. A evolução da condição pode variar amplamente entre os pacientes, dependendo da gravidade das alterações genéticas e do acesso a cuidados de suporte.[1]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase** é uma condição genética extremamente rara ligada a alterações no gene **PSPH**. Ela é descrita nos registros internacionais também pelo sinônimo de **deficiência de 3-fosfoserina fosfatase, forma pré-natal**. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS. A confirmação diagnóstica e o cuidado contam com exames genéticos e o procedimento de atendimento em reabilitação para doenças raras na rede pública.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] GenCC [5] Ministério da Saúde — lista oficial de… [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) re…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome Neu-Laxova é uma doença autossômica recessiva rara, caracterizada por grave restrição de crescimento intrauterino, anomalias cerebrais e faciais, e contraturas articulares. É causada por mutações no gene PSPH, levando à deficiência da enzima 3-fosfoserina fosfatase.

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal recessive

PSPHPhosphoserine phosphataseDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

Serine metabolism

MECANISMO DE DOENÇA

Phosphoserine phosphatase deficiency

An autosomal recessive disorder that results in pre- and postnatal growth retardation, moderate psychomotor retardation and facial features suggestive of Williams syndrome.

VIAS REACTOME (1)

Serine metabolism

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Fibroblastos

27.3 TPM

Linfócitos

22.7 TPM

Pituitária

15.6 TPM

Testículo

15.5 TPM

Ovário

13.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

PSAT1999 CBS961 PHGDH938 THNSL1871 THNSL2870 SDS844 AGXT844 SHMT1843

OUTRAS DOENÇAS (2)

PSPH deficiencyneu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency

HGNC:9577UniProt:P78330

Variantes genéticas (ClinVar)

23 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 PSPH: NM_004577.4(PSPH):c.568G>C (p.Ala190Pro) ()

🧬 PSPH: NM_004577.4(PSPH):c.276-50T>G ()

🧬 PSPH: NM_004577.4(PSPH):c.148C>T (p.Arg50Ter) ()

🧬 PSPH: Single allele ()

🧬 PSPH: NM_004577.4(PSPH):c.570+5G>C ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

Serine metabolism

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0 papers (10 anos)

#1

Biochemical and cellular studies of three human 3-phosphoglycerate dehydrogenase variants responsible for pathological reduced L-serine levels.

BioFactors (Oxford, England)2024

In the brain, the non-essential amino acid L-serine is produced through the phosphorylated pathway (PP) starting from the glycolytic intermediate 3-phosphoglycerate: among the different roles played by this amino acid, it can be converted into D-serine and glycine, the two main co-agonists of NMDA receptors. In humans, the enzymes of the PP, namely phosphoglycerate dehydrogenase (hPHGDH, which catalyzes the first and rate-limiting step of this pathway), 3-phosphoserine aminotransferase, and 3-phosphoserine phosphatase are likely organized in the cytosol as a metabolic assembly (a "serinosome"). The hPHGDH deficiency is a pathological condition biochemically characterized by reduced levels of L-serine in plasma and cerebrospinal fluid and clinically identified by severe neurological impairment. Here, three single-point variants responsible for hPHGDH deficiency and Neu-Laxova syndrome have been studied. Their biochemical characterization shows that V261M, V425M, and V490M substitutions alter either the kinetic (both maximal activity and Km for 3-phosphoglycerate in the physiological direction) and the structural properties (secondary, tertiary, and quaternary structure, favoring aggregation) of hPHGDH. All the three variants have been successfully ectopically expressed in U251 cells, thus the pathological effect is not due to hindered expression level. At the cellular level, mistargeting and aggregation phenomena have been observed in cells transiently expressing the pathological protein variants, as well as a reduced L-serine cellular level. Previous studies demonstrated that the pharmacological supplementation of L-serine in hPHGDH deficiencies could ameliorate some of the related symptoms: our results now suggest the use of additional and alternative therapeutic approaches.

📚 EuropePMCmostrando 1

2024

Biochemical and cellular studies of three human 3-phosphoglycerate dehydrogenase variants responsible for pathological reduced L-serine levels.

BioFactors (Oxford, England)

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Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por alterações genéticas no gene **PSPH**. Esse gene é responsável por produzir a enzima fosfoserina fosfatase (**Phosphoserine phosphatase**).

[1] Orphanet [3] GenCC

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Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

3 fontes citadas no texto · 1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 3 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Orphanet
↑¹ ↑² ↑³ ↑⁴ ↑⁵ ↑⁶
GenCC
↑¹ ↑²
MONDO
purl.obolibrary.org
Biochemical and cellular studies of three human 3-phosphoglycerate dehydrogenase variants responsible for pathological reduced L-serine levels.
BioFactors (Oxford, England)2024PMID 37650587
MONDO:0035930
MONDO
GARD:22337
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (2026). Síndrome Neu-Laxova por deficiência de 3-fosfoserina fosfatase. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-neu-laxova-por-deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatase

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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