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Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante
ORPHA:240085CID-10 · G23.1CID-11 · 8A00.10OMIM 260540DOENÇA RARA
Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.
Visão / ocularInício adultaHerança Unknown
Também conhecida comoPSPPSP-P
Sinônimos clínicos: PSP-p · PSP-parkinsonismo

O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬
EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante (PSP-P) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso em adultos. A família costuma notar lentidão de movimentos, rigidez muscular, desequilíbrio com quedas frequentes e dificuldades para movimentar os olhos para cima e para baixo. A condição tem relação biológica com alterações no gene MAPT e na proteína tau. Embora a doença não conte com um PCDT oficial próprio, o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e investigação genética especializada.

📋
Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

Pesquisas ativas
1 ensaio
4 total registrados no ClinicalTrials.gov
Publicações científicas
83 artigos
Último publicado: 2026 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 45%
2 procedimentos SIGTAPCID-10: G23.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)
•
Sequenciamento completo do exoma (WES)
•
Atendimento em reabilitação — doenças raras
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Instabilidade postural
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Paralisia do olhar supranuclear vertical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Movimentos sacádicos oculares anormais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Bradicinesia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia
Frequente (79-30%)
29sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (10)
Ocasional (5)
Muito raro (1)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Instabilidade posturalPostural instability
Muito frequente (99-80%)90%
Paralisia do olhar supranuclear verticalVertical supranuclear gaze palsy
Muito frequente (99-80%)90%
Movimentos sacádicos oculares anormaisAbnormal saccadic eye movements
Muito frequente (99-80%)90%
Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgicaParkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
Muito frequente (99-80%)90%
BradicinesiaBradykinesia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico83PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2010Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

MAPTMicrotubule-associated protein tauMajor susceptibility factor inTolerante
VIAS BIOLÓGICAS (1)
Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
223.0 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
218.9 TPM
Córtex cerebral
161.2 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
156.7 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
104.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (10)
Pick diseaseprogressive supranuclear palsy-parkinsonism syndromesemantic dementiasupranuclear palsy, progressive, 1
HGNC:6893UniProt:P10636

Variantes genéticas (ClinVar)

152 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.1998+31G>A ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.1216C>T (p.Pro406Ser) ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.*3050G>A ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.220+2402G>C ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.-17-3C>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 11
·Pré-clínico3
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 4 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Onde estão os ensaios

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Outros ensaios clínicos

4 ensaios clínicos encontrados, 1 ativos.

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações
57 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 57

#1

Possible Impact of Peripheral Inflammatory Factors and Interleukin-1β (IL-1β) on Cognitive Functioning in Progressive Supranuclear Palsy-Richardson Syndrome (PSP-RS) and Progressive Supranuclear Palsy-Predominant Parkinsonism (PSP-P).

International journal of molecular sciences2024 Dec 09

Progressive supranuclear palsy (PSP) is a tauopathic atypical parkinsonian syndrome. Recent studies suggest that inflammation may play a role in PSP pathogenesis, highlighting markers like the neutrophil-to-lymphocyte ratio (NLR), platelet-to-lymphocyte ratio (PLR), and cytokines such as IL-1β and IL-6. This study aimed to assess the relationship between peripheral inflammatory markers and psychological abnormalities in PSP-RS and PSP-P patients. The study included 24 participants: 12 with PSP-RS, 12 with PSP-P, and 12 controls. Cognitive function was assessed using the Montreal Cognitive Assessment (MoCA); however, the executive functions were evaluated using the Frontal Assessment Battery (FAB), while inflammatory markers such as IL-1β, IL6, NLR, and PLR were measured. The parameter correlation was executed using Spearman's correlation (rs). The analysis revealed significant negative correlations between NLR and MoCA (rs = -0.48), as well as between PLR and MoCA (rs = -0.60). The negative correlation between IL-1β and MoCA was statistically significant but relatively weak. This study highlights the relevance of inflammatory markers such as NLR and PLR in reflecting cognitive decline in PSP patients, with IL-1β potentially playing a protective role in cognitive function.

Publicações recentes

Ver todas no PubMed

Associações

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Conselhos e sociedades

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A síndrome PSP-P é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva que gera sintomas semelhantes aos do parkinsonismo. Trata-se de uma doença neurodegenerativa rara que tem início na idade adulta.

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

6 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. ORPHA:240085
    Orphanet
  2. GARD:17183
    GARD (NIH)
  3. Q55345717
    Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-parkinsonismo-predominante

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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Compêndio · Raras BR

Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante

ORPHA:240085 · MONDO:0009839
🇧🇷 Brasil SUS
SIGTAP
2 procedimentos
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
G23.1 · Oftalmoplegia supranuclear progressiva [Steele-Richardson-Olszewski]
CID-11
Ensaios
1 ativos
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1850076
Repurposing
2 candidatos
procyclidine — acetylcholine receptor antagonist
trihexyphenidyl
Wikidata
Papers 10a

📋 Origem dos dados

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Doença rara (ontologia)
fonte: Orphanet
Identificador unificado
fonte: MONDO
Genética mendeliana
fonte: OMIM
Indexação biomédica
fonte: MeSH (NLM)
Dado público estruturado
fonte: Wikidata
Rara