O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.
Introdução
O que você precisa saber de cara
O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 15 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.
Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-terminus binds neural plasma membrane components, suggesting that tau functions as a linker protein between both (PubMed:21985311, PubMed:32961270). Axonal polarity is predetermined by TAU/MAPT localization (in the neuronal cell) in the domain of the cell body defined by the centrosome. The short isofo
Cytoplasm, cytosolCell membraneCytoplasm, cytoskeletonCell projection, axonCell projection, dendriteSecreted
Variantes genéticas (ClinVar)
152 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante
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Assessment of Mitochondrial DNA Copy Number in Progressive Supranuclear Palsy Patients: Evidence From a Pilot Study.
Localized Iron Deposition and Shape Changes of Cerebellar Dentate in Progressive Supranuclear Palsy Clinical Variants.
Progressive Supranuclear Palsy-A Global Review.
Differences in neuropsychological performance across clinical variants of progressive supranuclear palsy.
Magnetic Resonance Imaging in the Neuroimaging of Progressive Supranuclear Palsy-Parkinsonism Predominant: Limitations and Strengths in Clinical Evaluation.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- Possible Impact of Peripheral Inflammatory Factors and Interleukin-1β (IL-1β) on Cognitive Functioning in Progressive Supranuclear Palsy-Richardson Syndrome (PSP-RS) and Progressive Supranuclear Palsy-Predominant Parkinsonism (PSP-P).
- Assessment of Mitochondrial DNA Copy Number in Progressive Supranuclear Palsy Patients: Evidence From a Pilot Study.
- Localized Iron Deposition and Shape Changes of Cerebellar Dentate in Progressive Supranuclear Palsy Clinical Variants.
- Progressive Supranuclear Palsy-A Global Review.
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- Magnetic Resonance Imaging in the Neuroimaging of Progressive Supranuclear Palsy-Parkinsonism Predominant: Limitations and Strengths in Clinical Evaluation.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:240085(Orphanet)
- OMIM OMIM:260540(OMIM)
- MONDO:0009839(MONDO)
- Esclerose Lateral Amiotrofica(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17183(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55345717(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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