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Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante
ORPHA:240085CID-10 · G23.1CID-11 · 8A00.10OMIM 260540PCDT · SUSDOENÇA RARA

O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

O parkinsonismo PSP (PSP-P) é uma variante atípica da paralisia supranuclear progressiva (PSP), uma doença neurodegenerativa rara de início tardio.

Publicações científicas
83 artigos
Último publicado: 2026 Apr

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura parcialScore: 45%
PCDT disponívelCID-10: G23.1
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
7 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
👁️
Olhos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas
👂
Ouvidos
1 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas

+ 15 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.
Instabilidade postural
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Paralisia do olhar supranuclear vertical
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Movimentos sacádicos oculares anormais
Muito frequente (99-80%)
90%prev.
Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgica
Muito frequente (99-80%)
55%prev.
Bradicinesia
Frequente (79-30%)
55%prev.
Distonia
Frequente (79-30%)
29sintomas
Muito frequente (4)
Frequente (10)
Ocasional (5)
Muito raro (1)
Sem dados (9)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Instabilidade posturalPostural instability
Muito frequente (99-80%)90%
Paralisia do olhar supranuclear verticalVertical supranuclear gaze palsy
Muito frequente (99-80%)90%
Movimentos sacádicos oculares anormaisAbnormal saccadic eye movements
Muito frequente (99-80%)90%
Parkinsonismo com resposta favorável à medicação dopaminérgicaParkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
Muito frequente (99-80%)90%
BradicinesiaBradykinesia
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa1desde 2026
Total histórico83PubMed
Últimos 10 anos1publicações
Pico20241 papers
Linha do tempo
2026Hoje · 2026🧪 2018Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Not applicable.

MAPTMicrotubule-associated protein tauMajor susceptibility factor inTolerante
FUNÇÃO

Promotes microtubule assembly and stability, and might be involved in the establishment and maintenance of neuronal polarity (PubMed:21985311). The C-terminus binds axonal microtubules while the N-terminus binds neural plasma membrane components, suggesting that tau functions as a linker protein between both (PubMed:21985311, PubMed:32961270). Axonal polarity is predetermined by TAU/MAPT localization (in the neuronal cell) in the domain of the cell body defined by the centrosome. The short isofo

LOCALIZAÇÃO

Cytoplasm, cytosolCell membraneCytoplasm, cytoskeletonCell projection, axonCell projection, dendriteSecreted

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins
EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Cerebelo
223.0 TPM
Cérebro - Hemisfério cerebelar
218.9 TPM
Córtex cerebral
161.2 TPM
Brain Frontal Cortex BA9
156.7 TPM
Brain Anterior cingulate cortex BA24
104.1 TPM
OUTRAS DOENÇAS (10)
Pick diseaseprogressive supranuclear palsy-parkinsonism syndromesemantic dementiasupranuclear palsy, progressive, 1
HGNC:6893UniProt:P10636

Variantes genéticas (ClinVar)

152 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.1998+31G>A ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.1216C>T (p.Pro406Ser) ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.*3050G>A ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.220+2402G>C ()
🧬 MAPT: NM_001377265.1(MAPT):c.-17-3C>T ()
Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
·Pré-clínico1
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 1 ensaio
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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante

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Timeline de publicações
57 papers (10 anos)

Mostrando amostra de 1 publicações de um total de 57

#1

Possible Impact of Peripheral Inflammatory Factors and Interleukin-1β (IL-1β) on Cognitive Functioning in Progressive Supranuclear Palsy-Richardson Syndrome (PSP-RS) and Progressive Supranuclear Palsy-Predominant Parkinsonism (PSP-P).

International journal of molecular sciences2024 Dec 09

Progressive supranuclear palsy (PSP) is a tauopathic atypical parkinsonian syndrome. Recent studies suggest that inflammation may play a role in PSP pathogenesis, highlighting markers like the neutrophil-to-lymphocyte ratio (NLR), platelet-to-lymphocyte ratio (PLR), and cytokines such as IL-1β and IL-6. This study aimed to assess the relationship between peripheral inflammatory markers and psychological abnormalities in PSP-RS and PSP-P patients. The study included 24 participants: 12 with PSP-RS, 12 with PSP-P, and 12 controls. Cognitive function was assessed using the Montreal Cognitive Assessment (MoCA); however, the executive functions were evaluated using the Frontal Assessment Battery (FAB), while inflammatory markers such as IL-1β, IL6, NLR, and PLR were measured. The parameter correlation was executed using Spearman's correlation (rs). The analysis revealed significant negative correlations between NLR and MoCA (rs = -0.48), as well as between PLR and MoCA (rs = -0.60). The negative correlation between IL-1β and MoCA was statistically significant but relatively weak. This study highlights the relevance of inflammatory markers such as NLR and PLR in reflecting cognitive decline in PSP patients, with IL-1β potentially playing a protective role in cognitive function.

Publicações recentes

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Referências e fontes

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Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Possible Impact of Peripheral Inflammatory Factors and Interleukin-1&#x3b2; (IL-1&#x3b2;) on Cognitive Functioning in Progressive Supranuclear Palsy-Richardson Syndrome (PSP-RS) and Progressive Supranuclear Palsy-Predominant Parkinsonism (PSP-P).
    International journal of molecular sciences· 2024· PMID 39684921mais citado
  2. Assessment of Mitochondrial DNA Copy Number in Progressive Supranuclear Palsy Patients: Evidence From a Pilot Study.
    Eur J Neurol· 2026· PMID 41995105recente
  3. Localized Iron Deposition and Shape Changes of Cerebellar Dentate in Progressive Supranuclear Palsy Clinical Variants.
    Mov Disord· 2026· PMID 41562273recente
  4. Progressive Supranuclear Palsy-A Global Review.
    Mov Disord Clin Pract· 2026· PMID 40898879recente
  5. Differences in neuropsychological performance across clinical variants of progressive supranuclear palsy.
    J Int Neuropsychol Soc· 2025· PMID 40820613recente
  6. Magnetic Resonance Imaging in the Neuroimaging of Progressive Supranuclear Palsy-Parkinsonism Predominant: Limitations and Strengths in Clinical Evaluation.
    Diagnostics (Basel)· 2025· PMID 40310371recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:240085(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:260540(OMIM)
  3. MONDO:0009839(MONDO)
  4. Esclerose Lateral Amiotrofica(PCDT · Ministério da Saúde)
  5. GARD:17183(GARD (NIH))
  6. Variantes catalogadas(ClinVar)
  7. Busca completa no PubMed(PubMed)
  8. Q55345717(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante
Compêndio · Raras BR

Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante

ORPHA:240085 · MONDO:0009839
🇧🇷 Brasil SUS
Geral
Prevalência
Unknown
Herança
Not applicable
CID-10
G23.1 · Oftalmoplegia supranuclear progressiva [Steele-Richardson-Olszewski]
CID-11
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1850076
Repurposing
2 candidatos
procyclidineacetylcholine receptor antagonist
trihexyphenidyl
Wikidata
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