A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B (código OMIM 614575, MONDO:0044720 e CID-10 G60.8) é uma condição neurológica genética extremamente rara, com prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas. O início das manifestações clínicas costuma ocorrer na idade adulta.[1][2][3]

A transmissão da condição ocorre com padrão de herança autossômica dominante, o que significa que a alteração genética em uma única cópia do gene pode ser suficiente para manifestar o quadro.[1][3]

O quadro clínico envolve o acometimento do sistema nervoso periférico e central, manifestando-se por neuropatia periférica, neuropatia sensorimotora, neuropatia periférica desmielinizante, perda axonal e arreflexia. As alterações sensitivas e motoras incluem fraqueza muscular distal, sensação de dor prejudicada e sensação vibratória prejudicada.[1][3]

Sinais cerebelares e de coordenação motora são frequentes, englobando ataxia cerebelar progressiva, ataxia de membro, instabilidade postural, dismetria, disdiadococinesia e tremor intencional, associados a alterações na neuroimagem como atrofia do vermis cerebelar. Também podem ser identificados o sinal de Babinski e múltiplas contraturas articulares.[1][3]

Outras manifestações descritas compreendem fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo, nistagmo de batimento para baixo, nistagmo evocado pelo olhar, perseguição suave horizontal prejudicada, anormalidade auditiva, tosse e atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem.[1][3]

A condição possui herança autossômica dominante. Nos registros atuais das bases oficiais, os símbolos específicos de genes causais e suas funções não se encontram delimitados.[1][2][4]

A investigação diagnóstica baseia-se na avaliação neurológica dos sinais sensitivos, autonômicos e motores, somada a exames complementares. Existem 58 testes genéticos catalogados para o auxílio na caracterização diagnóstica da condição.[1][2][4]