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Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B
ORPHA:139564CID-10 · G60.8CID-11 · 8C21.0OMIM 614575DOENÇA RARA

A neuropatia sensitiva e autonómica hereditária, tipo 1 (HSAN1B) é caracterizada pela associação de HSAN tipo 1 com tosse paroxística e refluxo gastroesofágico (RGE).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A neuropatia sensitiva e autonômica hereditária, tipo 1 (HSAN1B) é descrita pela associação de HSAN 1 com tosse paroxística e refluxo gastroesofágico (RGE).

Publicações científicas
518 artigos
Último publicado: 2026 Jan 1

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Adult
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: G60.8
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
11 sintomas
👁️
Olhos
5 sintomas
👂
Ouvidos
3 sintomas
💪
Músculos
2 sintomas
🫁
Pulmão
1 sintomas

+ 16 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

Neuropatia periférica
Anormalidade auditiva
Dismetria
Sensação de dor prejudicada
Disdiadococinesia
Ataxia cerebelar progressiva
38sintomas
Sem dados (38)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Neuropatia periféricaPeripheral neuropathy
Anormalidade auditivaHearing abnormality
DismetriaDysmetria
Sensação de dor prejudicadaImpaired pain sensation
DisdiadococinesiaDysdiadochokinesis

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa12desde 2014
Total histórico518PubMed
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
20202014Hoje · 2026🧪 2015Primeiro ensaio clínico
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos
Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.
1Fase 12
Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 0 medicamentos · 2 ensaios
Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B

🗺️

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Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

0 ensaios clínicos encontrados.

Distribuição por fase
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Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B.

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Long-Term Successful Nonoperative Management of a Displaced Pediatric Odontoid Fracture in Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV: A Case Report.
    JBJS Case Connect· 2026· PMID 41863776recente
  2. Pediatric Conditions for Which Skin Biopsies of Clinically Normal Skin Have Diagnostic Yield: A Review for the Pediatric Dermatologist.
    Pediatr Dermatol· 2026· PMID 41704161recente
  3. Exploring the proprioceptive potential of joint receptors using a biomimetic robotic joint.
    Sci Rep· 2026· PMID 41634020recente
  4. Congenital insensitivity to pain with anhidrosis diagnosed following aseptic meningitis.
    Pediatr Int· 2026· PMID 41492817recente
  5. The neuroimmune axis and chronic pain disorders.
    iScience· 2026· PMID 41488770recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:139564(Orphanet)
  2. MONDO:0044720(MONDO)
  3. GARD:17937(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q50349714(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B
Compêndio · Raras BR

Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária tipo 1B

ORPHA:139564 · MONDO:0044720
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
G60.8 · Outras neuropatias hereditárias e idiopáticas
CID-11
OMIM
614575
Início
Adult
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C1842586
EuropePMC
Wikidata
Papers 10a
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