Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

ORPHA:697356CID-10 · Q87.8CID-11 · LD2F.1YOMIM 620789DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

Herança AD

Também conhecida comoFOSL2

Auditável

Síndrome rara associada ao gene FOSL2, caracterizada por ausência congênita de pele no couro cabeludo, hipoplasia do esmalte dentário, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

Mantido pelo Disease Twin100% com fonte · atualizado 20/06/2026Revisão médica pendente

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Visão geral

A síndrome de aplasia cutis congênita do couro cabeludo-hipoplasia do esmalte-atraso do desenvolvimento-deficiência intelectual (Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome) é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de alterações na pele, nos dentes, no crescimento e no desenvolvimento neurológico. A doença é causada por alterações (variantes) no gene FOSL2 e tem herança autossômica dominante.[1][2]

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas mais frequentes incluem: aplasia cutis congênita do couro cabeludo (ausência de pele em uma área do couro cabeludo ao nascimento), hipoplasia do esmalte dentário (esmalte fino ou ausente), atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, catarata, unhas frágeis ou pequenas, cabelo esparso, hipertricose (excesso de pelos), pele seca, cutis marmorata (aspecto rendilhado da pele), hipodontia (falta de dentes), erupção atrasada dos dentes, perda prematura de dentes, retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, corpo caloso curto, hipoplasia do vermis cerebelar e comportamento autista.[1][3]

Causas genéticas

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene FOSL2 (Fos-related antigen 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que regula a expressão de outros genes, sendo importante para o desenvolvimento de diversos tecidos, incluindo pele, dentes e sistema nervoso. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença.[1][2][4]

Diagnóstico

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no SUS incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 24 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][4]

Tratamento e manejo

Não há cura para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e visa tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir: acompanhamento neurológico para convulsões e atraso do desenvolvimento, cuidados odontológicos para hipoplasia do esmalte e perda dentária, avaliação oftalmológica para catarata, suporte para crescimento (nutricional e endocrinológico) e atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O tratamento deve ser individualizado, com base nas necessidades de cada paciente.[1][2]

Prognóstico e qualidade de vida

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa afetada. O retardo do crescimento e a deficiência intelectual podem exigir suporte educacional e terapêutico ao longo da vida.[1][2]

Fontes numeradas em Referências.

Proveniência legível por máquina (PROV · nanopublication)

Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

Esta é uma condição genética rara caracterizada por alterações no couro cabeludo, atraso no desenvolvimento e alterações nos dentes. A família costuma perceber ao nascimento falhas na pele da cabeça (aplasia cutis), além de dificuldades no crescimento dentário e atrasos para aprender novas habilidades. O quadro está ligado a variações no gene FOSL2 e necessita de investigação médica com testes genéticos. No SUS, embora a síndrome não conte com PCDT próprio ou remédios específicos, o sistema disponibiliza exames genéticos e serviços de reabilitação para apoiar o paciente.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [4] GenCC [6] Ministério da Saúde — lista oficial de… [7] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) regi…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome rara associada ao gene FOSL2, caracterizada por ausência congênita de pele no couro cabeludo, hipoplasia do esmalte dentário, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.

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SUS: Cobertura mínimaScore: 40%

5 procedimentos SIGTAPCID-10: Q87.8

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (5)

•

Cariótipo — bandas G, Q ou R

•

Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Dosagem de alfa-fetoproteína

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

4 sintomas

🧬

Pele e cabelo

4 sintomas

🦷

Dentes

3 sintomas

📏

Crescimento

2 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

+ 5 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

—

Convulsão

—

Unhas frágeis

—

Catarata

—

Cutis marmorata

—

Cabelo esparso

—

Corpo caloso curto

19sintomas

Sem dados (19)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 19 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

ConvulsãoSeizure

Unhas frágeisFragile nails

CatarataCataract

Cutis marmorata

Cabelo esparsoSparse hair

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O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição.

Autosomal dominant

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

FOSL2

FOSL2Fos-related antigen 2Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

MECANISMO DE DOENÇA

Aplasia cutis-enamel dysplasia

An autosomal dominant disorder characterized by congenital absence of a portion of skin of the scalp with or without skull defects, enamel hypoplasia, and neurodevelopmental delay with autism spectrum disorder.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Artéria tibial

247.3 TPM

Adipose Visceral Omentum

209.8 TPM

Ovário

208.6 TPM

Glândula adrenal

197.3 TPM

Vagina

174.5 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

JUNB999 JUN999 FOS998 FOSL1998 MAPK8946 MAPK9936 ATF7918 JUND895

OUTRAS DOENÇAS (1)

aplasia cutis-enamel dysplasia syndrome

HGNC:3798UniProt:P15408

Variantes genéticas (ClinVar)

24 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 FOSL2: GRCh37/hg19 2p25.3-23.1(chr2:12771-30565600)x3 ()

🧬 FOSL2: NM_005253.4(FOSL2):c.236C>T (p.Ser79Leu) ()

🧬 FOSL2: GRCh37/hg19 2p24.1-22.2(chr2:20938401-37327210)x3 ()

🧬 FOSL2: NM_005253.4(FOSL2):c.579_589del (p.Ser194fs) ()

🧬 FOSL2: NM_005253.4(FOSL2):c.605del (p.Pro202fs) ()

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🇧🇷 Atendimento SUS — Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Centros de Referência SUS

37 centros habilitados pelo SUS para Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Centros para Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Visão geral

Sinais e sintomas

Causas genéticas

Diagnóstico

Tratamento e manejo

Prognóstico e qualidade de vida

Acho que tenho Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Sou paciente de Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Genes associados

Variantes genéticas (ClinVar)

🇧🇷 Atendimento SUS — Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Centros de Referência SUS

Centros para Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome

Detalhes dos centros

Pesquisa e ensaios clínicos

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