A síndrome de aplasia cutis congênita do couro cabeludo-hipoplasia do esmalte-atraso do desenvolvimento-deficiência intelectual (Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome) é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de alterações na pele, nos dentes, no crescimento e no desenvolvimento neurológico. A doença é causada por alterações (variantes) no gene FOSL2 e tem herança autossômica dominante.[1][2]

Os sinais e sintomas mais frequentes incluem: aplasia cutis congênita do couro cabeludo (ausência de pele em uma área do couro cabeludo ao nascimento), hipoplasia do esmalte dentário (esmalte fino ou ausente), atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, catarata, unhas frágeis ou pequenas, cabelo esparso, hipertricose (excesso de pelos), pele seca, cutis marmorata (aspecto rendilhado da pele), hipodontia (falta de dentes), erupção atrasada dos dentes, perda prematura de dentes, retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, corpo caloso curto, hipoplasia do vermis cerebelar e comportamento autista.[1][4]

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene FOSL2 (Fos-related antigen 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que regula a expressão de outros genes, sendo importante para o desenvolvimento de diversos tecidos, incluindo pele, dentes e sistema nervoso. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no SUS incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 24 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

Não há cura para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e visa tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir: acompanhamento neurológico para convulsões e atraso do desenvolvimento, cuidados odontológicos para hipoplasia do esmalte e perda dentária, avaliação oftalmológica para catarata, suporte para crescimento (nutricional e endocrinológico) e atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O tratamento deve ser individualizado, com base nas necessidades de cada paciente.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa afetada. O retardo do crescimento e a deficiência intelectual podem exigir suporte educacional e terapêutico ao longo da vida.[1][2]

A síndrome de aplasia cutis congênita do couro cabeludo-hipoplasia do esmalte-atraso do desenvolvimento-deficiência intelectual (Congenital scalp aplasia cutis-enamel hypoplasia-developmental delay-intellectual disability syndrome) é uma condição genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo. Ela é caracterizada por uma combinação de alterações na pele, nos dentes, no crescimento e no desenvolvimento neurológico. A doença é causada por alterações (variantes) no gene FOSL2 e tem herança autossômica dominante.[1][2]

Os sinais e sintomas mais frequentes incluem: aplasia cutis congênita do couro cabeludo (ausência de pele em uma área do couro cabeludo ao nascimento), hipoplasia do esmalte dentário (esmalte fino ou ausente), atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, catarata, unhas frágeis ou pequenas, cabelo esparso, hipertricose (excesso de pelos), pele seca, cutis marmorata (aspecto rendilhado da pele), hipodontia (falta de dentes), erupção atrasada dos dentes, perda prematura de dentes, retardo do crescimento intrauterino e pós-natal, corpo caloso curto, hipoplasia do vermis cerebelar e comportamento autista.[1][4]

A síndrome é causada por variantes patogênicas no gene FOSL2 (Fos-related antigen 2). Esse gene fornece instruções para a produção de uma proteína que regula a expressão de outros genes, sendo importante para o desenvolvimento de diversos tecidos, incluindo pele, dentes e sistema nervoso. A herança é autossômica dominante, o que significa que uma cópia alterada do gene é suficiente para causar a doença.[1][2][5]

O diagnóstico é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos e confirmado por testes genéticos. Os exames disponíveis no SUS incluem: cariótipo (bandas G, Q ou R), pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, sequenciamento completo do exoma (WES) e dosagem de alfa-fetoproteína. Atualmente, há 24 variantes patogênicas registradas no ClinVar para essa condição.[1][2][5]

Não há cura para a síndrome. O manejo é multidisciplinar e visa tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida. Pode incluir: acompanhamento neurológico para convulsões e atraso do desenvolvimento, cuidados odontológicos para hipoplasia do esmalte e perda dentária, avaliação oftalmológica para catarata, suporte para crescimento (nutricional e endocrinológico) e atendimento em reabilitação para doenças raras, conforme disponível no SUS. O tratamento deve ser individualizado, com base nas necessidades de cada paciente.[1][2]

O prognóstico varia conforme a gravidade dos sintomas. Com acompanhamento médico adequado e suporte multidisciplinar, é possível melhorar a qualidade de vida e o desenvolvimento da pessoa afetada. O retardo do crescimento e a deficiência intelectual podem exigir suporte educacional e terapêutico ao longo da vida.[1][2]