Acidúria oxoglutárica

ORPHA:31CID-10 · E88.8CID-11 · 5C53.1OMIM 203740DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença neuromuscular

MuscularInício neonatalHerança AR

Sinônimos clínicos: Deficiência de alfa-cetoglutarato desidrogenase

Auditável

Um raro erro congênito genético do distúrbio do metabolismo caracterizado por atraso no desenvolvimento de início neonatal, hipotonia, hepatomegalia, acidemia láctica, aumento dos níveis de creatina quinase, elevação do ácido alfa-cetoglutárico na urina e diminuição da proporção plasmática de beta-hidroxibutirato para acetoacetato. A deficiência de piruvato desidrogenase pode estar associada, levando a hipoglicemia e anomalias neurológicas, incluindo convulsões.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: sem afirmação sobre o SUS a verificarEm construçãohistóricoSugerir correção

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A acidúria oxoglutárica é uma condição genética rara que altera o modo como o organismo processa nutrientes essenciais. Ela geralmente se manifesta logo no início da vida com fraqueza muscular, atraso para aprender movimentos e alterações metabólicas no sangue e na urina. Não há uma cura ou medicamento exclusivo fornecido pelo SUS, e a condição não possui um protocolo clínico específico estabelecido pelo Ministério da Saúde. O cuidado dos pacientes é voltado ao controle dos sintomas e ao suporte contínuo nos serviços especializados de saúde.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Um raro erro congênito genético do distúrbio do metabolismo caracterizado por atraso no desenvolvimento de início neonatal, hipotonia, hepatomegalia, acidemia láctica, aumento dos níveis de creatina quinase, elevação do ácido alfa-cetoglutárico na urina e diminuição da proporção plasmática de beta-hidroxibutirato para acetoacetato. A deficiência de piruvato desidrogenase pode estar associada, levando a hipoglicemia e anomalias neurológicas, incluindo convulsões.

Publicações científicas

9 artigos

Último publicado: 1993

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Neonatal

🏥

SUS: Sem cobertura SUSScore: 25%

Triagem neonatal (Fase 2)Centros em: SC, PR, PA, PE, BA +8CID-10: E88.8

Você se identifica com essa condição?

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

7 sintomas

💪

Músculos

2 sintomas

🦴

Ossos e articulações

1 sintomas

🫘

Rins

1 sintomas

❤️

Coração

1 sintomas

+ 17 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Distonia

Frequência: 2/2

100%prev.

Hipotonia

Frequência: 2/2

100%prev.

Aumento da concentração circulante de lactato

Frequência: 2/2

100%prev.

Início na infância

Frequência: 2/2

90%prev.

Atrofia do músculo esquelético

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

Anormalidade do metabolismo do ciclo de Krebs

Muito frequente (99-80%)

29sintomas

Muito frequente (11)

Frequente (14)

Sem dados (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 29 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

DistoniaDystonia

Frequência: 2/2100%

HipotoniaHypotonia

Frequência: 2/2100%

Aumento da concentração circulante de lactatoIncreased circulating lactate concentration

Frequência: 2/2100%

Início na infânciaInfantile onset

Frequência: 2/2100%

Atrofia do músculo esqueléticoSkeletal muscle atrophy

Muito frequente (99-80%)90%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa3desde 2023

Total histórico9PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20191 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Triagem neonatal (Teste do Pezinho)

👶

Teste: MS/MS — acilcarnitinas + ácidos orgânicos

Fase 2 do PNTNin_rollout

Incidência no Brasil: 1:20.000

A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

OGDH

OGDH2-oxoglutarate dehydrogenase complex component E1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAltamente restrito

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (3)

OGDH complex synthesizes succinyl-CoA from 2-OGGlycine degradationMitochondrial protein degradation

VIAS REACTOME (3)

Glycine degradation Mitochondrial protein degradation OGDH complex synthesizes succinyl-CoA from 2-OG

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Músculo esquelético

222.2 TPM

Coração - Ventrículo esquerdo

201.4 TPM

Coração - Átrio

121.0 TPM

Tireoide

107.6 TPM

Esôfago - Muscular

106.2 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

IDH1990 IDH3B984 SUCLA2978 SUCLG2957 OGDHL932 GOT2884 SUCLG1856 CS832

OUTRAS DOENÇAS (1)

oxoglutaricaciduria

HGNC:8124UniProt:Q02218

Variantes genéticas (ClinVar)

41 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 OGDH: GRCh37/hg19 7p14.3-12.3(chr7:29296048-47809018)x1 ()

🧬 OGDH: GRCh37/hg19 7p14.2-12.3(chr7:37166777-45983129)x3 ()

🧬 OGDH: NM_002541.4(OGDH):c.936-3C>T ()

🧬 OGDH: NM_002541.4(OGDH):c.634-73G>A ()

🧬 OGDH: NM_002541.4(OGDH):c.415-47C>T ()

Ver todas no ClinVar

Vias biológicas (Reactome)

3 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Glycine degradation Mitochondrial protein degradation OGDH complex synthesizes succinyl-CoA from 2-OG

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Tratamento e manejo

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Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Acidúria oxoglutárica

Centros de Referência SUS

21 centros habilitados pelo SUS para Acidúria oxoglutárica

Centros para Acidúria oxoglutárica

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

(71) 3646-3400 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Apoio de Brasília (HAB)

AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456

Serviço de Referência

(61) 2017-1259 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)

Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207

Serviço de Referência

0800 050 5022 Site 3.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital das Clínicas da UFG

Rua 235 QD. 68 Lote Área, Nº 285, s/nº - Setor Leste Universitário, Goiânia - GO, 74605-050 · CNES 2338424

Serviço de Referência

(62) 3269-8200 Site 3.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167

Serviço de Referência

(31) 3307-9300 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG

Av. Prof. Alfredo Balena, 189 - 5 andar - Centro, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2183226

Serviço de Referência

(31) 3409-8900 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital Universitário João de Barros Barreto

R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878

Serviço de Referência

(91) 3201-6705 Site 4.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco

Av. Prof. Moraes Rego, 1235 - Cidade Universitária, Recife - PE, 50670-901 · CNES 2561492

Atenção Especializada

(81) 2126-3633 Site 4.3

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)

R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647

Serviço de Referência

(81) 2122-4100 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UFPR

R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980

Serviço de Referência

(41) 3360-1800 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ)

Blvd. 28 de Setembro, 77 - Vila Isabel, Rio de Janeiro - RJ, 20551-030 · CNES 2280221

Serviço de Referência

(21) 2868-8000 Site 4.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)

Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988

Serviço de Referência

(21) 2554-1700 4.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL)

Av. Nilo Peçanha, 620 - Petrópolis, Natal - RN, 59012-300 · CNES 2408570

Atenção Especializada

(84) 3342-5000 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

Hospital São Lucas da PUCRS

Av. Ipiranga, 6690 - Jardim Botânico, Porto Alegre - RS, 90610-000 · CNES 2232928

Serviço de Referência

(51) 3320-3000 Site 3.1

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)

Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601

Serviço de Referência

(51) 3359-8000 Site 4.5

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC)

R. Profa. Maria Flora Pausewang - Trindade, Florianópolis - SC, 88036-800 · CNES 2560356

Serviço de Referência

(48) 3721-9140 Site 3.4

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Hospital das Clínicas da FMUSP

R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485

Serviço de Referência

(11) 2661-0000 Site 4.2

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas da UNICAMP

R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223

Serviço de Referência

(19) 3521-2121 Site 4.3

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)

R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187

Serviço de Referência

(16) 3602-1000 Site 4.6

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do MetabolismoDeficiência Intelectual

Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP)

Av. Dr. Enéas Carvalho de Aguiar, 647 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-000 · CNES 2081695

Serviço de Referência

(11) 2661-8500 Site 4.4

Rota

Erros Inatos do Metabolismo

UNIFESP / Hospital São Paulo

R. Napoleão de Barros, 715 - Vila Clementino, São Paulo - SP, 04024-002 · CNES 2688689

Serviço de Referência

(11) 5576-4000 Site 3.7

Rota

Anomalias CongênitasErros Inatos do Metabolismo

Sobre os centros SUS: Estes centros são habilitados pelo Ministério da Saúde como Serviços de Referência em Doenças Raras ou Serviços de Atenção Especializada. O atendimento é pelo SUS, com encaminhamento da rede de atenção básica.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

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Pesquisa ativa

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Pesquisa e ensaios clínicos

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Publicações mais relevantes

📖Melhor nível de evidência: Revisão

Timeline de publicações

2 papers (10 anos)

#1

Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.

American journal of human genetics2019 Aug 01

Proteins anchored to the cell surface via glycosylphosphatidylinositol (GPI) play various key roles in the human body, particularly in development and neurogenesis. As such, many developmental disorders are caused by mutations in genes involved in the GPI biosynthesis and remodeling pathway. We describe ten unrelated families with bi-allelic mutations in PIGB, a gene that encodes phosphatidylinositol glycan class B, which transfers the third mannose to the GPI. Ten different PIGB variants were found in these individuals. Flow cytometric analysis of blood cells and fibroblasts from the affected individuals showed decreased cell surface presence of GPI-anchored proteins. Most of the affected individuals have global developmental and/or intellectual delay, all had seizures, two had polymicrogyria, and four had a peripheral neuropathy. Eight children passed away before four years old. Two of them had a clinical diagnosis of DOORS syndrome (deafness, onychodystrophy, osteodystrophy, mental retardation, and seizures), a condition that includes sensorineural deafness, shortened terminal phalanges with small finger and toenails, intellectual disability, and seizures; this condition overlaps with the severe phenotypes associated with inherited GPI deficiency. Most individuals tested showed elevated alkaline phosphatase, which is a characteristic of the inherited GPI deficiency but not DOORS syndrome. It is notable that two severely affected individuals showed 2-oxoglutaric aciduria, which can be seen in DOORS syndrome, suggesting that severe cases of inherited GPI deficiency and DOORS syndrome might share some molecular pathway disruptions.

Publicações recentes

SLC25A19-Related Thiamine Metabolism Dysfunction.

1993

Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.

📖 Revisão

Am J Hum Genet2019 Aug 1

DOORS syndrome: phenotype, genotype and comparison with Coffin-Siris syndrome.

Am J Med Genet C Semin Med Genet2014 Sep

Leigh syndrome due to compound heterozygosity of dihydrolipoamide dehydrogenase gene mutations. Description of the first E3 splice site mutation.

Eur J Pediatr2003 Oct

Hyperinsulinaemic hypoglycaemia associated with persistent hyperammonaemia.

Eur J Pediatr1999 May

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC2 artigos no totalmostrando 1

2019

Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.

American journal of human genetics

Ver todos os 2 no EuropePMC

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Associações

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Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Acidúria oxoglutárica e no aconselhamento genético da família.

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Conselhos e sociedades

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Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Doença do ciclo do ácido tricarboxílico

26 em comum

ORPHA:254749

Ataxia espástica

15 em comum

ORPHA:316226

Doença do metabolismo da tiamina

15 em comum

ORPHA:298644

Neuro-hepatopatia de Navajo

14 em comum

ORPHA:255229

Epilepsia, mioclonia progressiva

14 em comum

ORPHA:98261

Ataxia cerebelosa ligada ao X

14 em comum

ORPHA:247765

Síndrome distonia-plus

13 em comum

ORPHA:98203

Sialidose tipo 2

13 em comum

ORPHA:87876

Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis

12 em comum

ORPHA:369897

Polimicrogiria bilateral

12 em comum

ORPHA:268940

Gangliosidose GM2

12 em comum

ORPHA:309152

Defeito combinado da fosforilação oxidativa WARS2-relacionado

12 em comum

ORPHA:572798

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A acidúria oxoglutárica não tem cura descrita na literatura médica. O tratamento disponível é focado no controle dos sintomas apresentados pelo paciente.

[1] Orphanet

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases.
American journal of human genetics2019PMID 31256876
SLC25A19-Related Thiamine Metabolism Dysfunction.
PubMed1993PMID 20301539
DOORS syndrome: phenotype, genotype and comparison with Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet C Semin Med Genet2014PMID 25169651
Leigh syndrome due to compound heterozygosity of dihydrolipoamide dehydrogenase gene mutations. Description of the first E3 splice site mutation.
Eur J Pediatr2003PMID 12925875
Hyperinsulinaemic hypoglycaemia associated with persistent hyperammonaemia.
Eur J Pediatr1999PMID 10333126
ORPHA:31
Orphanet
OMIM OMIM:203740
OMIM
MONDO:0008759
MONDO
GARD:617
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55781641
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Acidúria oxoglutárica. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/aciduria-oxoglutarica

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Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

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