Acidúria oxoglutárica

Um raro erro congênito genético do distúrbio do metabolismo caracterizado por atraso no desenvolvimento de início neonatal, hipotonia, hepatomegalia, acidemia láctica, aumento dos níveis de creatina quinase, elevação do ácido alfa-cetoglutárico na urina e diminuição da proporção plasmática de beta-hidroxibutirato para acetoacetato. A deficiência de piruvato desidrogenase pode estar associada, levando a hipoglicemia e anomalias neurológicas, incluindo convulsões.