Síndrome Revesz

A síndrome de Revesz é uma variante fenotípica grave e rara da disqueratose congênita (DC) com início na primeira infância, caracterizada por características de DC (por exemplo, hiper/hipopigmentação da pele, distrofia ungueal, leucoplasia oral, alto risco de insuficiência da medula óssea (BMF) e câncer, atraso no desenvolvimento de cabelos escassos e finos) em conjunto com retinopatia exsudativa bilateral e calcificações intracranianas.