Trata-se de uma encefalopatia epiléptica neonatal muito rara. Ela se caracteriza por convulsões e apneia com início até 5 dias após o nascimento que respondem ao ácido folínico.

Os primeiros sinais consistem em crises mioclônicas e clônicas nos primeiros dias de vida. Essas crises epilépticas frequentemente ocorrem associadas a pausas respiratórias conhecidas como apneia.

O padrão de herança genética é classificado como desconhecido nas principais bases de dados. Estudos recentes investigam o papel de variações em determinados genes, como o CIC.

O diagnóstico apoia-se no quadro clínico neurológico neonatal precoce e exames como o eletroencefalograma. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente para apoiar a identificação da condição.

A condição não possui um PCDT próprio de doença rara no Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa diversos medicamentos anticonvulsivantes através do PCDT de Epilepsia. O sistema público também disponibiliza procedimentos de reabilitação voltados a doenças raras.