Transtorno de encefalopatia epiléptica neonatal muito raro, caracterizado clinicamente por convulsões mioclônicas e clônicas ou clônicas associadas à apnéia, ocorrendo de várias horas a 5 dias após o nascimento e respondendo ao ácido folínico.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Transtorno de encefalopatia epiléptica neonatal muito raro, caracterizado clinicamente por convulsões mioclônicas e clônicas ou clônicas associadas à apnéia, ocorrendo de várias horas a 5 dias após o nascimento e respondendo ao ácido folínico.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 13 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 38 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Nenhum gene associado encontrado
Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Convulsões sensíveis ao ácido folínico
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Publicações recentes
CIC variants and folinic acid-responsive seizures.
Diagnosis and management of cerebral folate deficiency. A form of folinic acid-responsive seizures.
Folinic acid responsive epilepsy in Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation.
[Vitamin-responsive epilepsies: an update].
Pyridoxine dependent epilepsy and antiquitin deficiency: clinical and molecular characteristics and recommendations for diagnosis, treatment and follow-up.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.
- CIC variants and folinic acid-responsive seizures.
- Diagnosis and management of cerebral folate deficiency. A form of folinic acid-responsive seizures.
- Folinic acid responsive epilepsy in Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation.
- [Vitamin-responsive epilepsies: an update].
- Pyridoxine dependent epilepsy and antiquitin deficiency: clinical and molecular characteristics and recommendations for diagnosis, treatment and follow-up.
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:79097(Orphanet)
- MONDO:0019197(MONDO)
- GARD:18938(GARD (NIH))
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55788525(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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