Lista de doenças iniciadas com a letra "S".
Introdução
O que você precisa saber de cara
Visão geral
A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan, também conhecida em inglês como X-linked intellectual disability, Sutherland-Haan type, é uma condição genética rara classificada sob o código CID-10 Q87.5 e identificador MONDO:0019769. Suas primeiras manifestações clínicas têm início observado nos períodos antenatal, neonatal ou durante a infância.[1][2]
Sinais e sintomas
Os sinais e sintomas característicos incluem atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual, que pode variar de leve a grave. Observam-se ainda manifestações neurológicas e motoras como espasticidade.[1][2]
No crescimento e desenvolvimento físico, os indivíduos podem apresentar peso corporal diminuído, baixa estatura e a condição de pequeno para a idade gestacional. Características craniofaciais e estruturais descritas compreendem microcefalia, braquicefalia, face longa, face estreita, hipoplasia da maxila, prognatismo mandibular, macrotia, fissura palpebral ascendente e estrabismo. Adicionalmente, podem ocorrer tamanho testicular diminuído e atresia anal.[1][2]
Causas genéticas
Diagnóstico
Conteúdo informativo gerado e mantido automaticamente a partir de fontes oficiais (Orphanet, HPO, OMIM, SUS). Não substitui avaliação médica.
A perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan, é uma condição genética rara associada a alterações no gene PQBP1. As famílias costumam notar atraso global do desenvolvimento, dificuldades no ganho de peso e estatura, espasticidade e características craniofaciais como orelhas aumentadas e queixo proeminente. Não existem medicamentos curativos específicos para esta doença, e ela não possui PCDT oficial publicado pelo Ministério da Saúde. O cuidado na rede pública de saúde é direcionado ao suporte dos sintomas, contando com o procedimento de atendimento em reabilitação de doenças raras no SUS.
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 4 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 18 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição.
Renpenning syndrome 1
An X-linked syndrome characterized by intellectual disability, microcephaly, short stature, and small testes. The craniofacies tends to be narrow and tall with upslanting palpebral fissures, abnormal nasal configuration, cupped ears, and short philtrum. The nose may appear long or bulbous, with overhanging columella. Less consistent manifestations include ocular colobomas, cardiac malformations, cleft palate, and anal anomalies.
Variantes genéticas (ClinVar)
236 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan
Centros de Referência SUS
13 centros habilitados pelo SUS para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan
Centros para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan
Detalhes dos centros
Hospital Infantil Albert Sabin
R. Tertuliano Sales, 544 - Vila União, Fortaleza - CE, 60410-794 · CNES 2407876
Serviço de Referência
Hospital de Apoio de Brasília (HAB)
AENW 3 Lote A Setor Noroeste - Plano Piloto, Brasília - DF, 70684-831 · CNES 0010456
Serviço de Referência
Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA)
Av. Min. Salgado Filho, 918 - Soteco, Vila Velha - ES, 29106-010 · CNES 6631207
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da UFMG
Av. Prof. Alfredo Balena, 110 - Santa Efigênia, Belo Horizonte - MG, 30130-100 · CNES 2280167
Serviço de Referência
Hospital Universitário João de Barros Barreto
R. dos Mundurucus, 4487 - Guamá, Belém - PA, 66073-000 · CNES 2337878
Serviço de Referência
Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP)
R. dos Coelhos, 300 - Boa Vista, Recife - PE, 50070-902 · CNES 0000647
Serviço de Referência
Hospital Pequeno Príncipe
R. Des. Motta, 1070 - Água Verde, Curitiba - PR, 80250-060 · CNES 3143805
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UFPR
R. Gen. Carneiro, 181 - Alto da Glória, Curitiba - PR, 80060-900 · CNES 2364980
Serviço de Referência
Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz)
Av. Rui Barbosa, 716 - Flamengo, Rio de Janeiro - RJ, 22250-020 · CNES 2269988
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA)
Rua Ramiro Barcelos, 2350 Bloco A - Av. Protásio Alves, 211 - Bloco B e C - Santa Cecília, Porto Alegre - RS, 90035-903 · CNES 2237601
Serviço de Referência
Hospital das Clínicas da FMUSP
R. Dr. Ovídio Pires de Campos, 225 - Cerqueira César, São Paulo - SP, 05403-010 · CNES 2077485
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas da UNICAMP
R. Vital Brasil, 251 - Cidade Universitária, Campinas - SP, 13083-888 · CNES 2748223
Serviço de Referência
Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP)
R. Ten. Catão Roxo, 3900 - Vila Monte Alegre, Ribeirão Preto - SP, 14015-010 · CNES 2082187
Serviço de Referência
Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.
Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Publicações mais relevantes
Mostrando amostra de 5 publicações de um total de 451
Publicações recentes
Renpenning syndrome caused by the c.459_462delAGAG mutation in PQBP1: a case report and literature review.
35 Individuals With HUWE1-Related Neurodevelopmental Disorder and Suggested Clinical Evaluations.
ARHGEF6-dependent cytoskeletal regulation underlies a conserved program of forebrain interneuron development.
A Novel MID1 Mutation Identified in a Patient With Craniofacial Anomalies and X-Linked Intellectual Disability.
Emerging role of KDM5C in X-linked intellectual disability based on human genetic data and zebrafish models.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
Ainda não temos associações cadastradas para Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan.
É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →
Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan e no aconselhamento genético da família.
Doenças relacionadas
Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico
Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
Não há cura descrita ou medicamentos específicos aprovados para reverter a condição. O tratamento baseia-se em abordagens de reabilitação e manejo de manifestações clínicas individuais.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
4 fontes citadas no texto · 5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (2026). Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-ligada-ao-x-tipo-sutherland-haan
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Sutherland-Haan
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
