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Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral
ORPHA:370997CID-10 · G71.0DOENÇA RARA

A doença músculo-olho-cérebro (MEB) com leucodistrofia multicística bilateral é uma forma de alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalia cerebral e ocular caracterizada por fenótipo semelhante à doença músculo-olho-cérebro grave associado à macrocefalia e doença multicística bilateral estendida da substância branca, sobrepondo-se aos achados cerebrais em pacientes com leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

A doença músculo-olho-cérebro (MEB) com leucodistrofia multicística bilateral é uma forma de alfa-distroglicanopatia muscular congênita com anomalia cerebral e ocular caracterizada por fenótipo semelhante à doença músculo-olho-cérebro grave associado à macrocefalia e doença multicística bilateral estendida da substância branca, sobrepondo-se aos achados cerebrais em pacientes com leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
2
pacientes catalogados
Início
Infancy
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 20%
CID-10: G71.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS2024
2.340
internações/ano
R$ 6.780
custo médio/internação
ESTADOS COM MAIS INTERNAÇÕES
SPRJMGRSPR
PROCEDIMENTOS SIGTAP (2)
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)genetic_test
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças rarasrehabilitation
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠
Neurológico
5 sintomas
👁️
Olhos
3 sintomas
🦴
Ossos e articulações
1 sintomas
📏
Crescimento
1 sintomas
💪
Músculos
1 sintomas
❤️
Coração
1 sintomas

+ 11 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.
Habilidade atrasada de sentar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Deficiência intelectual, grave
Frequente (79-30%)
55%prev.
Hipoplasia do vermis cerebelar
Frequente (79-30%)
55%prev.
Polimicrogiria
Frequente (79-30%)
55%prev.
EEG com ondas de espícula focais
Frequente (79-30%)
55%prev.
Controle cefálico pobre
Frequente (79-30%)
23sintomas
Frequente (19)
Ocasional (4)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Habilidade atrasada de sentarDelayed ability to sit
Frequente (79-30%)55%
Deficiência intelectual, graveIntellectual disability, severe
Frequente (79-30%)55%
Hipoplasia do vermis cerebelarCerebellar vermis hypoplasia
Frequente (79-30%)55%
PolimicrogiriaPolymicrogyria
Frequente (79-30%)55%
EEG com ondas de espícula focaisEEG with focal spike waves
Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo

Do mais antigo ao mais recente

📄
2013
Primeira publicacao cientifica
Homozygous dystroglycan mutation associated with a novel muscle-eye-brain disease-like phenotype with multicystic leu...
Ver fonte →

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

DAG1Dystroglycan 1Disease-causing germline mutation(s) inAltamente restrito
FUNÇÃO

The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stability, cell survival, peripheral nerve myelination, nodal structure, cell migration, epithelial polarization, and epithelium branching morphogenesis (By similarity). Required for the formation of photoreceptor ribbon synapses, and long-term maintenance of inhibitory synapses in cerebellar Purkinje cel

LOCALIZAÇÃO

Secreted, extracellular spaceSecreted, extracellular space, extracellular matrix, basement membraneSynapseCell membraneCytoplasm, cytoskeletonNucleus, nucleoplasmCell membrane, sarcolemmaPostsynaptic cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (1)
Formation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)
MECANISMO DE DOENÇA

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy limb-girdle C9

An autosomal recessive muscular dystrophy showing onset in early childhood, and associated with intellectual disability without structural brain anomalies.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)
Nervo tibial
118.7 TPM
Artéria tibial
71.1 TPM
Aorta
69.5 TPM
Esôfago - Muscular
66.9 TPM
Esôfago - Junção
64.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (5)
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Pmuscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A9isolated asymptomatic elevation of creatine phosphokinasemuscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A
HGNC:2666UniProt:Q14118

Variantes genéticas (ClinVar)

81 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.616del (p.Gln206fs) ()
🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.1056_1057del (p.Glu352fs) ()
🧬 DAG1: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()
🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.2129C>T (p.Ser710Phe) ()
🧬 DAG1: NM_004393.6(DAG1):c.915del (p.Leu306fs) ()
Ver todas no ClinVar

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?
Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.
Divulgar pesquisa →

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral.

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Comunidades

Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:370997(Orphanet)
  2. MONDO:0018280(MONDO)
  3. GARD:17608(GARD (NIH))
  4. Variantes catalogadas(ClinVar)
  5. Q56014130(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral

ORPHA:370997 · MONDO:0018280
🇧🇷 Brasil SUS
Internações
2.340/ano
Prevalência BR
1:3500 (homens)
Custo SUS
R$ 6.780/internação
Dados
DATASUS 2024
Geral
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
2 casos conhecidos
Herança
Autosomal recessive
CID-10
G71.0 · Distrofia muscular
Início
Infancy
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C5191414
Wikidata
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