A síndrome de amaurose-hipertricose é uma condição genética rara que se manifesta logo nos primeiros meses de vida. Ela provoca uma perda grave da capacidade visual por afetar a retina, além de causar grande desconforto com a luz (fotofobia). Ao mesmo tempo, a criança apresenta cílios bastante longos, sobrancelhas grossas que se encontram no meio e quantidade abundante de pelos pelo corpo. A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem tem remédio curativo, e os cuidados pelo SUS são organizados pela rede de referência para apoio e reabilitação visual.

A síndrome de amaurose com hipertricose é caracterizada por uma degeneração grave da retina, a parte do olho que capta a luz, causando problemas de visão e uma grande sensibilidade à luz (fotofobia), mas sem dificuldade para enxergar no escuro. O exame dos olhos indicou um tipo de cegueira congênita (presente desde o nascimento) que afeta as células da retina responsáveis pela visão, chamadas cones e bastonetes. Também foram relatados cílios muito longos (tricomegalia), sobrancelhas grossas e unidas (monocelha), e pelos em excesso no rosto e no corpo. Essa síndrome foi descrita em duas primas, ambas filhas de pais com parentesco próximo.