A síndrome de amaurose com hipertricose é caracterizada por uma degeneração grave da retina, a parte do olho que capta a luz, causando problemas de visão e uma grande sensibilidade à luz (fotofobia), mas sem dificuldade para enxergar no escuro. O exame dos olhos indicou um tipo de cegueira congênita (presente desde o nascimento) que afeta as células da retina responsáveis pela visão, chamadas cones e bastonetes. Também foram relatados cílios muito longos (tricomegalia), sobrancelhas grossas e unidas (monocelha), e pelos em excesso no rosto e no corpo. Essa síndrome foi descrita em duas primas, ambas filhas de pais com parentesco próximo.