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An autosomal dominant condition caused by mutation(s) in the KIF1A gene, encoding kinesin-like protein KIF1A. It is characterized by microcephaly, intellectual disability, and delayed psychomotor development. The condition is progressive, occurs in early infancy, and is of variable severity.
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Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 23 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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