A Amielia isolada é uma condição rara caracterizada pela ausência completa da medula espinhal (amielia) sem outras malformações congênitas associadas. A prevalência é desconhecida, e a condição se manifesta no período neonatal ou na infância.[1]

Os sintomas da Amielia isolada incluem paralisia flácida dos membros inferiores, ausência de reflexos tendinosos profundos, incontinência urinária e fecal, e perda da sensibilidade abaixo do nível da lesão medular. A condição pode estar associada a deformidades congênitas dos membros inferiores, como pé torto congênito (equinovaro) e displasia do quadril.[1]

A causa genética da Amielia isolada ainda não foi identificada. Nenhum gene específico foi associado à condição até o momento, e não há padrão de herança definido. A condição é classificada como esporádica na maioria dos casos.[1][2]

O diagnóstico da Amielia isolada é baseado em exames de imagem, como ressonância magnética (RM) da coluna vertebral, que demonstra a ausência completa da medula espinhal. Exames genéticos podem ser realizados para descartar outras condições, incluindo cariótipo com bandas G, Q ou R, pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISH, e sequenciamento completo do exoma (WES). A dosagem de alfa-fetoproteína pode ser útil no pré-natal. O código CID-10 é Q06.0.[1][2]

O tratamento da Amielia isolada é multidisciplinar e focado no manejo dos sintomas e complicações. Inclui atendimento em reabilitação para doenças raras, fisioterapia, terapia ocupacional, e cuidados com a bexiga e intestino neurogênicos. O suporte ortopédico pode ser necessário para deformidades dos membros inferiores. Não há medicamentos específicos aprovados para a condição.[1]

O prognóstico da Amielia isolada é reservado, dependendo da extensão da ausência medular e das complicações associadas. A qualidade de vida pode ser significativamente impactada pela paralisia e incontinência, mas com reabilitação adequada e suporte multidisciplinar, muitos pacientes podem alcançar funcionalidade e independência adaptadas.[1]