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Amielia isolada
ORPHA:268868CID-10 · Q06.0CID-11 · LA07.2DOENÇA RARA
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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Amielia isolada é uma malformação congênita rara caracterizada pela ausência completa ou parcial de um membro, sem outras anomalias associadas. Afeta principalmente os membros superiores e pode variar em gravidade.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
Unknown
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Cobertura mínimaScore: 15%
CID-10: Q06.0
🇧🇷Dados SUS / DATASUS
PROCEDIMENTOS SIGTAP (5)
0202010503
Cariótipo — bandas G, Q ou Rgenetic_test
0202010600
Pesquisa de microdeleções/microduplicações por FISHlab_test
0202010694
Sequenciamento completo do exoma (WES)rehabilitation
0202010260
Dosagem de alfa-fetoproteína
0301070040
Atendimento em reabilitação — doenças raras
Você se identifica com essa condição?
O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

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Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu
Anos de pesquisa40desde 1986
Últimos 10 anos5publicações
Pico20265 papers
Linha do tempo
19902000201020201986Hoje · 2026
Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

🧬

Nenhum gene associado encontrado

Os dados genéticos desta condição ainda estão sendo catalogados.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Amielia isolada

🗺️

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

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Associações

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Comunidades

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Publicações científicas

Artigos indexados no PubMed ligados a esta doença no grafo RarasNet — título, periódico e PMID direto da fonte, sem intermediação de IA.

  1. Simplified nutritional and inflammatory indicators for long-term survival from all-cause mortality in maintenance hemodialysis.
    Clin Nephrol· 2026· PMID 41994879recente
  2. Self-Disproportionation-Induced H-Adsorption/Desorption Zones in Amorphous Nickel Boride Cocatalyst for Efficient Photocatalytic Hydrogen Evolution.
    J Am Chem Soc· 2026· PMID 41994858recente
  3. Isolated Paramedian Lower Lip Cleft: A Case of a Rare Form of a 28-29 Tessier Cleft.
    Cureus· 2026· PMID 41994837recente
  4. Integrating Space Sexology Into Long-Duration Mission Architecture: A Five-Pillar Operational Framework.
    Cureus· 2026· PMID 41994831recente
  5. Diffuse Gastrointestinal Polyposis Revealing Mantle Cell Lymphoma: A Case Highlighting a Diagnostic Pitfall.
    Cureus· 2026· PMID 41994825recente

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:268868(Orphanet)
  2. MONDO:0017088(MONDO)
  3. GARD:20976(GARD (NIH))
  4. Busca completa no PubMed(PubMed)
  5. Q50572271(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Compêndio · Raras BR

Amielia isolada

ORPHA:268868 · MONDO:0017088
Prevalência
Unknown
CID-10
Q06.0 · Amielia
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C0266510
Wikidata
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