A doença é causada por alterações genéticas com mutações no gene SCN11A. Esse gene é responsável por produzir uma proteína formadora de canal de sódio essencial para a fisiologia celular.

Sim, a síndrome apresenta transmissão genética de padrão autossômico dominante. Uma pessoa portadora da alteração genética tem probabilidade de transmitir a condição a seus filhos.

Os primeiros sinais são crises intensas de dor nas pernas e nos pés com início no período neonatal ou na primeira infância. Podem ocorrer também manifestações ligadas à fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo.

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo específico nem medicamentos dispensados pelo SUS listados para a síndrome, o paciente é atendido pela rede geral do SUS.

O diagnóstico parte da avaliação do quadro clínico de dor precoce nas pernas e da história familiar de transmissão dominante. A confirmação laboratorial é feita através de testes genéticos, existindo 13 testes catalogados no diretório NCBI GTR.

Segundo a descrição clínica da patologia, a dor episódica tende a diminuir de intensidade e gravidade com a idade. O início é precoce na infância, mas o quadro clínico costuma apresentar atenuação gradual ao longo dos anos.