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Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores
ORPHA:391392CID-10 · M79.6CID-11 · MG31.YOMIM 615552DOENÇA RARA

Doença rara, autossômica dominante, causada por mutação no gene SCN11A. É caracterizada por intensa dor episódica que afeta principalmente as extremidades distais inferiores na primeira infância. A dor diminui com a idade.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

📋

Doença rara, autossômica dominante, causada por mutação no gene SCN11A. É caracterizada por intensa dor episódica que afeta principalmente as extremidades distais inferiores na primeira infância. A dor diminui com a idade.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024
<1 / 1 000 000
Ultra-rara
<1/50k
Muito rara
1/20k
Rara
1/10k
Pouco freq.
1/5k
Incomum
1/2k
Prevalência
0.0
Worldwide
Casos conhecidos
28
pacientes catalogados
Início
Infancy
+ neonatal
🏥
SUS: Sem cobertura SUSScore: 0%
CID-10: M79.6
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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Características mais comuns

55%prev.
Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo
Frequente (79-30%)
Herança autossômica dominante
Início na infância
Dor
4sintomas
Frequente (1)
Sem dados (3)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 4 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomoAbnormal autonomic nervous system physiology
Frequente (79-30%)55%
Herança autossômica dominanteAutosomal dominant inheritance
Início na infânciaInfantile onset
DorPain

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SCN11ASodium channel protein type 11 subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) (gain of function) inTolerante
FUNÇÃO

Sodium channel mediating the voltage-dependent sodium ion permeability of excitable membranes. Assuming opened or closed conformations in response to the voltage difference across the membrane, the protein forms a sodium-selective channel through which sodium ions may pass in accordance with their electrochemical gradient (PubMed:10580103, PubMed:12384689, PubMed:24036948, PubMed:24776970, PubMed:25791876, PubMed:26645915). Involved in membrane depolarization during action potential in nocicepto

LOCALIZAÇÃO

Cell membrane

VIAS BIOLÓGICAS (2)
Interaction between L1 and AnkyrinsPhase 0 - rapid depolarisation
MECANISMO DE DOENÇA

Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, 7

A form of hereditary sensory and autonomic neuropathy, a genetically and clinically heterogeneous group of disorders characterized by degeneration of dorsal root and autonomic ganglion cells, and by sensory and/or autonomic abnormalities. HSAN7 is characterized by congenital inability to experience pain resulting in self-mutilations, slow-healing wounds, and multiple painless fractures. mild muscle weakness, delayed motor development, slightly reduced motor and sensory nerve conduction velocities, hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction.

EXPRESSÃO TECIDUAL(Baixa expressão)
Baço
3.3 TPM
Testículo
3.0 TPM
Cólon sigmoide
1.1 TPM
Nervo tibial
0.8 TPM
Tecido adiposo
0.7 TPM
OUTRAS DOENÇAS (6)
hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvementparoxysmal extreme pain disorderchannelopathy-associated congenital insensitivity to pain, autosomal recessive
HGNC:10583UniProt:Q9UI33

Variantes genéticas (ClinVar)

130 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SCN11A: GRCh37/hg19 3p26.3-14.3(chr3:2263690-55016039)x3 ()
🧬 SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.1217A>G (p.Gln406Arg) ()
🧬 SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.2102T>C (p.Leu701Pro) ()
🧬 SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.1793_1794delinsTA (p.His598Leu) ()
🧬 SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.4344del (p.Leu1449fs) ()
Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 1,380 variantes classificadas pelo ClinVar.

966
414
VUS (70.0%)
Benigna (30.0%)
VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS
SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.4376C>T (p.Pro1459Leu) [Uncertain significance]
SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.4742C>T (p.Thr1581Ile) [Uncertain significance]
SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.4393G>A (p.Val1465Ile) [Uncertain significance]
SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.1516T>C (p.Ser506Pro) [Uncertain significance]
SCN11A: NM_001349253.2(SCN11A):c.2318T>G (p.Met773Arg) [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores

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Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

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Referências e fontes

Bases de dados externas citadas neste artigo

Bases de dados e fontes oficiais

Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.

  1. ORPHA:391392(Orphanet)
  2. OMIM OMIM:615552(OMIM)
  3. MONDO:0014247(MONDO)
  4. GARD:17619(GARD (NIH))
  5. Variantes catalogadas(ClinVar)
  6. Q55784748(Wikidata)

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

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Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores
Compêndio · Raras BR

Síndrome de dor familiar episódica com envolvimento predominante dos membros inferiores

ORPHA:391392 · MONDO:0014247
Prevalência
<1 / 1 000 000
Casos
28 casos conhecidos
Herança
Autosomal dominant
CID-10
M79.6 · Dor em membro
CID-11
Início
Infancy, Neonatal
Prevalência
0.0 (Worldwide)
MedGen
UMLS
C3809899
Wikidata
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