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Doença rara, autossômica dominante, causada por mutação no gene SCN11A. É caracterizada por intensa dor episódica que afeta principalmente as extremidades distais inferiores na primeira infância. A dor diminui com a idade.
Doença rara, autossômica dominante, causada por mutação no gene SCN11A. É caracterizada por intensa dor episódica que afeta principalmente as extremidades distais inferiores na primeira infância. A dor diminui com a idade.
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 2 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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