Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

A paramiotonia congênita de Von Eulenburg é caracterizada por miotonia induzida por exercício ou frio e fraqueza muscular. A prevalência é desconhecida. A síndrome não é progressiva e é transmitida como um traço autossômico dominante. É causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio dependente de voltagem tipo IV (SCN4A; 17q23.3).