Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

ORPHA:684CID-10 · G71.1CID-11 · 8C74.0OMIM 168300DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença neuromuscular

MuscularInício neonatalHerança AD

Auditável

A paramiotonia congênita de Von Eulenburg é caracterizada por miotonia induzida por exercício ou frio e fraqueza muscular. A prevalência é desconhecida. A síndrome não é progressiva e é transmitida como um traço autossômico dominante. É causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio dependente de voltagem tipo IV (SCN4A; 17q23.3).

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A **paramiotonia congênita de Von Eulenburg** é uma alteração muscular genética que causa endurecimento e fraqueza muscular, comumente provocados pelo frio ou pela prática de exercícios. As famílias costumam notar que a pessoa tem dificuldade de relaxar os músculos após contraí-los, além de cansaço ou perda de força temporária nos membros e no rosto. Não se trata de uma condição progressiva que se agrava com o passar dos anos, e a sua transmissão é hereditária com padrão dominante. No Brasil, a condição não conta com medicamento fornecido pelo SUS nem PCDT próprio, mas o sistema público cobre procedimentos de apoio como exoma e atendimento em reabilitação.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [7] Ministério da Saúde — lista oficial de…

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Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

A paramiotonia congênita de Von Eulenburg é caracterizada por miotonia induzida por exercício ou frio e fraqueza muscular. A prevalência é desconhecida. A síndrome não é progressiva e é transmitida como um traço autossômico dominante. É causada por mutações no gene que codifica a subunidade alfa do canal de sódio dependente de voltagem tipo IV (SCN4A; 17q23.3).

Publicações científicas

1 artigos

Último publicado: 1999 Jun

Medicamentos

1 com registro

RISCARD

Tem tratamento?

✓ 1 medicamento específico desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

RISCARD

Mais 2 moléculas em estudo para esta doença.

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Adolescent

+ childhood, infancy, neonatal

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 35%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G71.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Entender a doença

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Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

14 sintomas

🧠

Neurológico

1 sintomas

📏

Crescimento

1 sintomas

🫃

Digestivo

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

55%prev.

Hipertrofia muscular facial

Frequente (79-30%)

55%prev.

Miotonia de preensão

Frequente (79-30%)

55%prev.

Paresia ao frio

Frequente (79-30%)

55%prev.

Miopatia

Frequente (79-30%)

55%prev.

Miotonia paradoxal

Frequente (79-30%)

55%prev.

Dificuldades alimentares

Frequente (79-30%)

24sintomas

Frequente (15)

Ocasional (4)

Sem dados (5)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 24 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Hipertrofia muscular facialFacial muscle hypertrophy

Frequente (79-30%)55%

Miotonia de preensãoHandgrip myotonia

Frequente (79-30%)55%

Paresia ao frioCold paresis

Frequente (79-30%)55%

MiopatiaMyotonia

Frequente (79-30%)55%

Miotonia paradoxalParadoxical myotonia

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa27desde 1999

Total histórico1PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico19991 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

Curadoria gene-doença

fontes oficiais

GenCCthegencc.org

SCN4A

SCN4ASodium channel protein type 4 subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Interaction between L1 and AnkyrinsPhase 0 - rapid depolarisation

MECANISMO DE DOENÇA

Paramyotonia congenita

An autosomal dominant channelopathy characterized by myotonia, increased by exposure to cold, intermittent flaccid paresis, not necessarily dependent on cold or myotonia, lability of serum potassium, non-progressive nature and lack of atrophy or hypertrophy of muscles. In some patients, myotonia is not increased by cold exposure (paramyotonia without cold paralysis). Patients may have a combination phenotype of PMC and HYPP.

VIAS REACTOME (2)

Interaction between L1 and Ankyrins Phase 0 - rapid depolarisation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Músculo esquelético

80.7 TPM

Adipose Visceral Omentum

29.9 TPM

Mama

21.0 TPM

Tecido adiposo

18.1 TPM

Tireoide

10.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SCN1B999 CALM3959 CLCN1951 SCN2A944 CALM2930 SCN4B905 NAV1870 SCN3B866

OUTRAS DOENÇAS (12)

potassium-aggravated myotoniacongenital myopathy 22A, classiccongenital myopathy 22B, severe fetalhyperkalemic periodic paralysis

HGNC:10591UniProt:P35499

Medicamentos e terapias

DICHLORPHENAMIDEPhase 3

Mecanismo: Carbonic anhydrase II inhibitor

RANOLAZINEPhase 1

Mecanismo: Sodium channel protein type IV alpha subunit blocker

Ver mais no OpenTargets

Variantes genéticas (ClinVar)

488 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.2144C>T (p.Ala715Val) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.3389C>A (p.Thr1130Lys) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.3913_3914insAT (p.Leu1305fs) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.2957del (p.Glu986fs) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.14_18del (p.Ser5fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 624 variantes classificadas pelo ClinVar.

94

530

Patogênica (15.1%)

VUS (84.9%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.881G>A (p.Trp294Ter) [Likely pathogenic]

SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.936G>A (p.Trp312Ter) [Likely pathogenic]

SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.1043dup (p.Tyr349fs) [Likely pathogenic]

SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.1268A>G (p.Tyr423Cys) [Uncertain significance]

SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.-5C>T [Uncertain significance]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Interaction between L1 and Ankyrins Phase 0 - rapid depolarisation

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Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

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Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Pipeline de tratamentos

Pipeline regulatório — de medicamentos já aprovados a drogas em pesquisa exploratória.

3Fase 34

1Fase 12

·Pré-clínico1

Medicamentos catalogadosEnsaios clínicos· 2 medicamentos · 5 ensaios

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Onde tratar no SUS

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🇧🇷 Atendimento SUS — Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

Centros de Referência SUS

24 centros habilitados pelo SUS para Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

Centros para Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

Detalhes dos centros

Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES)

R. Dr. Augusto Viana, s/n - Canela, Salvador - BA, 40110-060 · CNES 0003808

Serviço de Referência

Tem tratamento?

Escala de raridade

Acho que tenho Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

Sou paciente de Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

Partes do corpo afetadas

Características mais comuns

Linha do tempo da pesquisa

Genes associados

Medicamentos e terapias

Variantes genéticas (ClinVar)

Classificação de variantes (ClinVar)

Vias biológicas (Reactome)

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Centros de Referência SUS

Centros para Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

Detalhes dos centros

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