Miotonia fluctuans

Miotonia fluctuans

ORPHA:99734CID-10 · G71.1CID-11 · 8C71.2DOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença neuromuscular

MuscularInício infantilHerança AD

Também conhecida comoMFPAM

Auditável

Myotonia fluctuans (MF) é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que é insensível ao frio, dramaticamente flutuante e profundamente agravada pela ingestão de potássio.

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Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A Miotonia fluctuans é uma condição genética rara que se manifesta na infância e atinge o funcionamento dos músculos. Ela provoca rigidez muscular que varia de intensidade e piora muito após o consumo de alimentos ricos em potássio. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos e exames de eletromiografia que detectam descargas anômalas. Esta enfermidade não conta com um protocolo de tratamento específico (PCDT) nem medicamentos dispensados em listas próprias do SUS. O cuidado das pessoas acometidas deve ser feito por meio do acompanhamento em serviços de saúde de referência.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [3] Human Phenotype Ontology (HPO) [6] Ministério da Saúde — lista oficial de… [7] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) regi…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Myotonia fluctuans (MF) é uma forma de miotonia agravada por potássio (PAM) que é insensível ao frio, dramaticamente flutuante e profundamente agravada pela ingestão de potássio.

Publicações científicas

11 artigos

Último publicado: 2015 Oct

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

Unknown

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Início

Childhood

🏥

SUS: Cobertura mínimaScore: 15%

2 procedimentos SIGTAPCID-10: G71.1

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

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Sinais e sintomas

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Partes do corpo afetadas

💪

Músculos

11 sintomas

🧠

Neurológico

2 sintomas

👁️

Olhos

1 sintomas

🫁

Pulmão

1 sintomas

+ 7 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

90%prev.

Rigidez muscular

Muito frequente (99-80%)

90%prev.

EMG: descargas miotônicas

Muito frequente (99-80%)

55%prev.

Miopatia do membro superior

Frequente (79-30%)

55%prev.

Miopatia do membro inferior

Frequente (79-30%)

55%prev.

Espasticidade dos músculos faciais

Frequente (79-30%)

55%prev.

Rigidez muscular induzida por exercício

Frequente (79-30%)

22sintomas

Muito frequente (2)

Frequente (4)

Ocasional (6)

Muito raro (9)

Sem dados (1)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 22 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Rigidez muscularMuscle stiffness

Muito frequente (99-80%)90%

EMG: descargas miotônicasEMG: myotonic discharges

Muito frequente (99-80%)90%

Miopatia do membro superiorMyotonia of the upper limb

Frequente (79-30%)55%

Miopatia do membro inferiorMyotonia of the lower limb

Frequente (79-30%)55%

Espasticidade dos músculos faciaisSpasticity of facial muscles

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa11desde 2015

Total histórico11PubMed

Últimos 10 anos1publicações

Pico20151 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

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Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.

SCN4ASodium channel protein type 4 subunit alphaDisease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (2)

Interaction between L1 and AnkyrinsPhase 0 - rapid depolarisation

MECANISMO DE DOENÇA

Paramyotonia congenita

An autosomal dominant channelopathy characterized by myotonia, increased by exposure to cold, intermittent flaccid paresis, not necessarily dependent on cold or myotonia, lability of serum potassium, non-progressive nature and lack of atrophy or hypertrophy of muscles. In some patients, myotonia is not increased by cold exposure (paramyotonia without cold paralysis). Patients may have a combination phenotype of PMC and HYPP.

VIAS REACTOME (2)

Interaction between L1 and Ankyrins Phase 0 - rapid depolarisation

EXPRESSÃO TECIDUAL(Tecido-específico)

Músculo esquelético

80.7 TPM

Adipose Visceral Omentum

29.9 TPM

Mama

21.0 TPM

Tecido adiposo

18.1 TPM

Tireoide

10.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (20)

SCN1B999 CALM3959 CLCN1951 SCN2A944 CALM2930 SCN4B905 NAV1870 SCN3B866

OUTRAS DOENÇAS (12)

potassium-aggravated myotoniacongenital myopathy 22A, classiccongenital myopathy 22B, severe fetalhyperkalemic periodic paralysis

HGNC:10591UniProt:P35499

Variantes genéticas (ClinVar)

488 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.2144C>T (p.Ala715Val) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.3389C>A (p.Thr1130Lys) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.3913_3914insAT (p.Leu1305fs) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.2957del (p.Glu986fs) ()

🧬 SCN4A: NM_000334.4(SCN4A):c.14_18del (p.Ser5fs) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 2 variantes classificadas pelo ClinVar.

2

Patogênica (100.0%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

GH-LCR: NM_000334.4(SCN4A):c.3917G>C (p.Gly1306Ala) [Pathogenic/Likely pathogenic]

GH-LCR: NM_000334.4(SCN4A):c.2411C>T (p.Ser804Phe) [Pathogenic/Likely pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

2 vias biológicas associadas aos genes desta condição.

Interaction between L1 and Ankyrins Phase 0 - rapid depolarisation

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Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

1 papers (10 anos)

#1

Painful cramps and giant myotonic discharges in a family with the Nav1.4-G1306A mutation.

Muscle & nerve2015 Oct

Two previously reported Norwegian patients with painful muscle cramps and giant myotonic discharges were genotyped and compared with those of members of 21 families harboring the same mutation. Using primers specific for SCN4A and CLCN1, the DNA of the Norwegian family members was amplified and bidirectionally sequenced. Clinical and neurophysiological features of other families harboring the same mutation were studied. A G1306A mutation in the Nav1.4 voltage-gated sodium channel of skeletal muscle was identified. This mutation is known to cause myotonia fluctuans. No giant myotonic discharges or painful muscle cramps were found in the other G1306A families. Ephaptic transmission between neighboring muscle fibers may not only cause the unusual size of the myotonic discharges in this family, but also a more severe type of potassium-aggravated myotonia than myotonia fluctuans.

Publicações recentes

Painful cramps and giant myotonic discharges in a family with the Nav1.4-G1306A mutation.

Muscle Nerve2015 Oct

New classification and treatment for myotonic disorders.

Intern Med2005 Oct

[Myotonic dystrophy (DM/Curschmann-Steinert disease) and proximal myotonic myopathy (PROMM/Ricker syndrome). Myotonic muscle diseases with multisystemic manifestations].

Nervenarzt2001 Aug

[Molecular genetics of sodium channel myopathies].

Bratisl Lek Listy1997 Dec

Unusual causes of stiffness in two hockey players.

Clin J Sport Med1997 Apr

Ver todas no PubMed

📚 EuropePMC3 artigos no totalmostrando 1

2015

Painful cramps and giant myotonic discharges in a family with the Nav1.4-G1306A mutation.

Muscle & nerve

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Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Miotonia agravada pelo potássio

22 em comum

ORPHA:612

Distrofia miotônica

10 em comum

ORPHA:206647

Distrofia miotônica de Steinert

9 em comum

ORPHA:273

Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina

7 em comum

ORPHA:209182

Paramiotonia congênita de Von Eulenburg

7 em comum

ORPHA:684

Síndromes miastênicas, congênitas, pós-sinápticas

7 em comum

ORPHA:98913

Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina

7 em comum

ORPHA:209059

Miopatia nemalínica

7 em comum

ORPHA:607

Miopatia nemalínica de início na infância

6 em comum

ORPHA:171439

Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina

6 em comum

ORPHA:284790

Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina

6 em comum

ORPHA:309130

Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4

6 em comum

ORPHA:64749

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Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

A condição é causada por mutações genéticas no gene SCN4A, associado aos canais de sódio musculares. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.

[1] Orphanet [4] GenCC

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 5 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Painful cramps and giant myotonic discharges in a family with the Nav1.4-G1306A mutation.
Muscle & nerve2015PMID 26080010
New classification and treatment for myotonic disorders.
Intern Med2005PMID 16293911
[Myotonic dystrophy (DM/Curschmann-Steinert disease) and proximal myotonic myopathy (PROMM/Ricker syndrome). Myotonic muscle diseases with multisystemic manifestations].
Nervenarzt2001PMID 11519202
[Molecular genetics of sodium channel myopathies].
Bratisl Lek Listy1997PMID 9525070
Unusual causes of stiffness in two hockey players.
Clin J Sport Med1997PMID 9113432
ORPHA:99734
Orphanet
MONDO:0020481
MONDO
GARD:16904
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Miotonia fluctuans. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/miotonia-fluctuans

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

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