Assistente Raras
Raras

Como posso ajudar?

Descreva sintomas, busque uma doença ou conte sua história. Eu pesquiso em 10.468 doenças raras.

Raras pode cometer erros. Não substitui orientação médica profissional.

Miotonia agravada pelo potássio
ORPHA:612

Miotonia agravada pelo potássio

A miotonia agravada por potássio (PAM) é uma canalopatia muscular que se apresenta com miotonia pura dramaticamente agravada pela ingestão de potássio, com sensibilidade variável ao frio e sem fraqueza episódica. Este grupo inclui três formas: miotonia flutuante, miotonia permanente e miotonia responsiva à acetazolamida.

Unknown1 gene identificadoAutosomal dominant
🤖
Mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Colaborar →
Agente Miotonia agravada pelo… monitorando fontes continuamente
always-on
1Genes causadores
33Publicações indexadas
Carregando...