Canalopatia muscular esquelética rara, genética, caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (miotonia).
Introdução
O que você precisa saber de cara
A Doença de Thomsen e Becker, ou miotonia congênita, é uma doença genética rara nos músculos que causa dificuldade para relaxar a musculatura depois de fazer um movimento. A pessoa pode sentir rigidez, dores, cãibras ou espasmos e notar fraqueza muscular ou incoordenação nos movimentos. A enfermidade é causada por alterações no gene CLCN1 e pode passar de pais para filhos tanto de forma dominante quanto recessiva. A doença não possui PCDT próprio nem medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, mas a rede pública prevê exames como o exoma e atendimentos de reabilitação.
Canalopatia muscular esquelética rara, genética, caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (miotonia).
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 3 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant, Autosomal recessive.
Myotonia congenita, autosomal dominant
A non-dystrophic skeletal muscle disorder characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Most patients have symptom onset in the legs, which later progresses to the arms, neck, and facial muscles. Many patients show marked hypertrophy of the lower limb muscles. The autosomal dominant form (Thomsen disease) is less common and less severe than the autosomal recessive one (Becker disease). A milder form of autosomal dominant myotonia is characterized by isolated myotonia without muscle weakness, hypotrophy, or hypertrophy (myotonia levior).
Variantes genéticas (ClinVar)
601 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 1 variantes classificadas pelo ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Doença de Thomsen e Becker
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Ensaios em destaque
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Outros ensaios clínicos
27 ensaios clínicos encontrados, 10 ativos.
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Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Doença de Thomsen e Becker e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações genéticas no gene CLCN1, que regula os canais de cloreto das fibras musculares. Essas alterações genéticas podem ser transmitidas por padrão autossômico dominante ou autossômico recessivo.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
5 publicações do grafo RarasNet (PubMed) · 6 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Doença de Thomsen e Becker. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/doenca-de-thomsen-e-becker
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Doença de Thomsen e Becker
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
- Dado público estruturado
- fonte: Wikidata
- Ensaios clínicos
- fonte: ClinicalTrials.gov
