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Canalopatia muscular esquelética rara, genética, caracterizada por relaxamento muscular lento após a contração (miotonia).
A miotonia congénita é caracterizada por relaxamento muscular lento, associado a hiperexcitação das fibras musculares.
+ 3 sintomas em outras categorias
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 21 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Conhecer qual gene está envolvido ajuda a entender melhor a doença e orientar a família.
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