Síndrome genética rara com malformações do sistema nervoso central como característica principal, caracterizada por malformações corticais, incluindo lisencefalia predominante posterior e paquigiria difusa, bem como defeitos de cruzamento da linha média, corpo caloso fino, hipocampo displásico, tronco cerebral estreito com ponte e mesencéfalo pequenos, alargamento da medula e cerebelo pequeno. Clinicamente, os doentes apresentam atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual grave com linguagem pobre ou ausente, hipotonia axial e convulsões de início precoce, entre outras.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome genética rara com malformações do sistema nervoso central como característica principal, caracterizada por malformações corticais, incluindo lisencefalia predominante posterior e paquigiria difusa, bem como defeitos de cruzamento da linha média, corpo caloso fino, hipocampo displásico, tronco cerebral estreito com ponte e mesencéfalo pequenos, alargamento da medula e cerebelo pequeno. Clinicamente, os doentes apresentam atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual grave com linguagem pobre ou ausente, hipotonia axial e convulsões de início precoce, entre outras.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 17 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 49 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
2 genes identificados com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Plays an essential role in neuronal cell migration
Cytoplasm, cytoskeleton, microtubule organizing center, centrosome
F-actin-binding protein which plays a role in cross-linking actin to other cytoskeletal proteins and also binds to microtubules (PubMed:15265687, PubMed:20937854). Plays an important role in ERBB2-dependent stabilization of microtubules at the cell cortex (PubMed:20937854). Acts as a positive regulator of Wnt receptor signaling pathway and is involved in the translocation of AXIN1 and its associated complex (composed of APC, CTNNB1 and GSK3B) from the cytoplasm to the cell membrane (By similarit
Cytoplasm, cytoskeletonCytoplasmGolgi apparatusCell membraneCell projection, ruffle membrane
Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation
A form of lissencephaly, a disorder of cortical development characterized by agyria or pachygyria and disorganization of the clear neuronal lamination of normal six-layered cortex. LIS9 is an autosomal dominant form clinically characterized by global developmental delay apparent since infancy, impaired intellectual development with poor or absent speech, and sometimes abnormal or involuntary movements. Brain imaging shows malformation of the brainstem, in addition to pachygyria and lissencephaly.
Variantes genéticas (ClinVar)
474 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
4 vias biológicas associadas aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média
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Pesquisa ativa
Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes
Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
Associações
Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação
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Comunidades
Grupos ativos de quem convive com esta doença aqui no Raras
Ainda não existe comunidade no Raras para Síndrome de lisencefalia predominantemente posterior-ponte e medula ampla e achatada-defeitos de decussação da linha média
Pacientes, familiares e cuidadores se organizam em comunidades pra compartilhar experiências, fazer perguntas e se apoiar. Você pode ser o primeiro.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:572013(Orphanet)
- OMIM OMIM:618325(OMIM)
- MONDO:0032677(MONDO)
- GARD:18007(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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