Qualquer deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene SYNGAP1.
Introdução
O que você precisa saber de cara
A encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada é uma condição genética rara que afeta o cérebro e tem início na infância. Ela é causada por alterações no gene SYNGAP1 e costuma se manifestar por meio de atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, dificuldades de fala e crises epilépticas. Para o controle das convulsões, o SUS dispensa diversos medicamentos antiepilépticos por meio do protocolo clínico de epilepsia. O cuidado também abrange procedimentos de reabilitação multidisciplinar para apoiar o desenvolvimento motor e cognitivo da criança.
Qualquer deficiência intelectual não sindrômica autossômica dominante em que a causa da doença é uma mutação no gene SYNGAP1.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
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Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 22 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 55 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal dominant.
Curadoria gene-doença
fontes oficiaisIntellectual developmental disorder, autosomal dominant 5
A disorder characterized by significantly below average general intellectual functioning associated with impairments in adaptive behavior and manifested during the developmental period. MRD5 patients show global developmental delay with delayed motor development, hypotonia, moderate-to-severe intellectual disability, and severe language impairment. Epilepsy and autism can be present in some patients.
Variantes genéticas (ClinVar)
628 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Vias biológicas (Reactome)
1 via biológica associada aos genes desta condição.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Doença com base genética
Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada e no aconselhamento genético da família.
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Perguntas frequentes
O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu
A condição é causada por mutações no gene SYNGAP1, que afetam a proteína Ras/Rap GTPase-activating protein SynGAP. Essa alteração segue um padrão de herança autossômica dominante.
Referências
Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete
1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 7 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
Citar este verbete
Raras. (s.d.). Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-e-desenvolvimento-syngap1-relacionada
Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.
Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar
Encefalopatia epiléptica e desenvolvimento SYNGAP1-relacionada
📋 Origem dos dados
Esta página agrega dados de fontes públicas e oficiais. Dados sobre cobertura no SUS (PCDT, CEAF) são verificados ativamente por agente proativo (ver badge no infobox). Demais dados têm atribuição de fonte + data da última sincronização — clique para abrir o original.
- Doença rara (ontologia)
- fonte: Orphanet
- Identificador unificado
- fonte: MONDO
- Genética mendeliana
- fonte: OMIM
- Codificação WHO/SUS
- fonte: WHO ICD-10 / DATASUS
- CID-11 (futuro)
- fonte: WHO ICD-11
- NIH/GARD
- fonte: GARD (NIH)
- Indexação biomédica
- fonte: MeSH (NLM)
