ORPHA:589515
Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-ataxia-convulsões PUM1-associada
Qualquer distúrbio do neurodesenvolvimento caracterizado por atraso global no desenvolvimento, desenvolvimento intelectual prejudicado, crescimento geral deficiente, desenvolvimento motor gravemente prejudicado e características faciais dismórficas devido a uma variação no gene PUM1.
<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal dominant
Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
14 casos documentados
1Genes causadores
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