Síndrome neurológica PRUNE1-relacionada

Deficiência intelectual sindrômica genética rara caracterizada por início infantil de atraso global no desenvolvimento e deficiência intelectual profunda em associação com um espectro heterogêneo de manifestações, como características de doença do neurônio motor inferior, hipotonia, espasticidade, contraturas, convulsões, insuficiência respiratória e atrofia óptica, entre outras. As características craniofaciais dismórficas incluem microcefalia, testa alta, estreitamento bitemporal, ponte nasal plana, orelhas de inserção baixa e palato arqueado alto. A imagem cerebral pode mostrar atrofia cerebral e cerebelar, mielinização retardada e corpo caloso fino.