Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor

ORPHA:163727CID-10 · G40.4CID-11 · 8A61.2YOMIM 608105PCDT · SUSDOENÇA RARA

Esta doença tem causa genética. Recomendamos procurar um médico geneticista para diagnóstico, exames genéticos e aconselhamento familiar.

grupoDoença do sistema nervoso

neuroInício infânciaHerança AR

Auditável

Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.

Última verificação: 12/05/2026Fonte: verificadoEm construçãohistóricoSugerir correção

Mantido por Agente Raras·Colaborar como especialista →

Introdução

O que você precisa saber de cara

💬

EM LINGUAGEM SIMPLES

A síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor é uma condição genética rara que costuma iniciar na infância. Ela provoca crises epilépticas focais durante os primeiros anos de vida e episódios de contrações musculares involuntárias (distonia) desencadeadas por esforço físico. Enquanto as crises convulsivas costumam melhorar e até sumir com o passar da idade, os espasmos musculares por exercício e o tremor nas mãos tendem a continuar na vida adulta. No Brasil, o SUS oferece medicamentos anticonvulsivantes e sessões de atendimento em reabilitação para auxiliar no controle dos sintomas motores.

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

[1] Orphanet [2] OMIM 608105 [4] Human Phenotype Ontology (HPO) [14] Autosomal recessive Rolandic epilepsy … [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispe…

📋

Informacoes curadas por IA — podem conter imprecisoes

Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.

Medicamentos

11 com registro

LAMOTRIGINA, LAMITOR CD, FORLUT

Tem tratamento?

✓ 11 medicamentos específicos desta doença (registro ANVISA, FDA ou SUS/CEAF)

Ver detalhes, fases e interações →

LAMOTRIGINALAMITOR CDFORLUTLAMOSYN CDLAMEZNEPILL�PTICOLAMICTAL

Escala de raridade

CLASSIFICAÇÃO ORPHANET · BRASIL 2024

<1 / 1 000 000

Ultra-rara
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k

Prevalência

0.0

Worldwide

Casos conhecidos

1

pacientes catalogados

Início

Infancy

🏥

SUS: Cobertura parcialScore: 50%

PCDT disponível2 procedimentos SIGTAPCID-10: G40.4

🇧🇷Dados SUS / DATASUS

EXAMES E PROCEDIMENTOS RELACIONADOS (2)

•

Sequenciamento completo do exoma (WES)

•

Atendimento em reabilitação — doenças raras

Você se identifica com essa condição?

O Raras está aqui pra te apoiar — com ou sem diagnóstico

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Entender a doença

Entender a doença

Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo

Preparando trilha educativa...

Próxima:Sinais e sintomas

Sinais e sintomas

O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece

Partes do corpo afetadas

🧠

Neurológico

6 sintomas

💪

Músculos

3 sintomas

👁️

Olhos

2 sintomas

+ 6 sintomas em outras categorias

Características mais comuns

100%prev.

Distonia paroxística

Frequência: 6/6

100%prev.

Crise motora focal

Frequência: 6/6

83%prev.

Tremor na mão

Frequência: 5/6

67%prev.

Início na infância

Frequência: 4/6

55%prev.

EEG com ondas agudas parietais

Frequente (79-30%)

55%prev.

Nistagmo horizontal

Frequente (79-30%)

17sintomas

Muito frequente (3)

Frequente (10)

Ocasional (2)

Sem dados (2)

Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.

Distonia paroxísticaParoxysmal dystonia

Frequência: 6/6100%

Crise motora focalFocal motor seizure

Frequência: 6/6100%

Tremor na mãoHand tremor

Frequência: 5/683%

Início na infânciaChildhood onset

Frequência: 4/667%

EEG com ondas agudas parietaisEEG with parietal sharp waves

Frequente (79-30%)55%

Linha do tempo da pesquisa

Publicações por ano — veja quando o interesse científico cresceu

Anos de pesquisa33desde 1993

Últimos 10 anos1publicações

Pico19991 papers

Linha do tempo

Publicações por ano (últimos 10 anos)

Encontrou um erro ou informação desatualizada? Sugira uma correção →

Próxima:Genética e causas

Genética e causas

O que está alterado no DNA e como passa nas famílias

Genes associados

1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.

TBC1D24TBC1 domain family member 24Disease-causing germline mutation(s) inTolerante

UniProt GeneCards

VIAS BIOLÓGICAS (1)

TBC/RABGAPs

MECANISMO DE DOENÇA

Familial infantile myoclonic epilepsy

A subtype of idiopathic epilepsy starting in early infancy and manifesting as myoclonic seizures, febrile convulsions, and tonic-clonic seizures.

VIAS REACTOME (1)

TBC/RABGAPs

EXPRESSÃO TECIDUAL(Ubíquo)

Cerebelo

27.8 TPM

Cérebro - Hemisfério cerebelar

26.6 TPM

Brain Frontal Cortex BA9

11.4 TPM

Córtex cerebral

11.2 TPM

Pituitária

9.4 TPM

INTERAÇÕES PROTEICAS (2)

ARF6953 RAB35781

OUTRAS DOENÇAS (11)

familial infantile myoclonic epilepsyrolandic epilepsy-paroxysmal exercise-induced dystonia-writer's cramp syndromeautosomal dominant nonsyndromic hearing loss 65autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 86

HGNC:29203UniProt:Q9ULP9

Variantes genéticas (ClinVar)

283 variantes patogênicas registradas no ClinVar.

🧬 TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.1526-1G>C ()

🧬 TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.400del (p.Leu134fs) ()

🧬 TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.1198C>T (p.Gln400Ter) ()

🧬 TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.937C>T (p.Gln313Ter) ()

🧬 TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.646C>T (p.Leu216=) ()

Ver todas no ClinVar

Classificação de variantes (ClinVar)

Distribuição de 31 variantes classificadas pelo ClinVar.

14

17

Patogênica (45.2%)

VUS (54.8%)

VARIANTES MAIS SIGNIFICATIVAS

E4F1: GRCh37/hg19 16p13.3(chr16:2229815-2582030)x4 [Likely pathogenic]

TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.857T>C (p.Leu286Pro) [Likely pathogenic]

TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.642_793del (p.Trp215fs) [Pathogenic]

TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.1079G>A (p.Arg360His) [Likely pathogenic]

TBC1D24: NM_001199107.2(TBC1D24):c.1501G>A (p.Gly501Arg) [Pathogenic]

Vias biológicas (Reactome)

1 via biológica associada aos genes desta condição.

TBC/RABGAPs

Próxima:Diagnóstico

Diagnóstico

Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam

Carregando...

Próxima:Tratamento e manejo

Tratamento e manejo

Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar

Carregando informações de tratamento...

Próxima:Onde tratar no SUS

Onde tratar no SUS

Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)

🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor

🗺️

Selecione um estado ou use sua localização para ver resultados.

Dados de DATASUS/CNES, SBGM, ABNeuro e Ministério da Saúde. Sempre confirme a disponibilidade diretamente com o estabelecimento.

Próxima:Pesquisa ativa

Pesquisa ativa

Ensaios clínicos abertos e novidades científicas recentes

Pesquisa e ensaios clínicos

Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.

🧪 Está conduzindo uma pesquisa?

Divulgue para pacientes e familiares que acompanham esta doença.

Divulgar pesquisa →

Publicações mais relevantes

Timeline de publicações

0 papers (10 anos)

Publicações recentes

Autosomal recessive rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp: delineation of the syndrome and gene mapping to chromosome 16p12-11.2.

Ann Neurol1999 Mar

Ver todas no PubMed

Próxima:Associações

Associações

Organizações que acompanham esta doença — pra ter apoio e orientação

Ainda não temos associações cadastradas para Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor.

É de uma associação que acompanha esta doença? Fale com a gente →

Doença com base genética

Um médico geneticista pode ajudar no diagnóstico de Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor e no aconselhamento genético da família.

Encontrar um médico geneticista Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM)

Vai consultar um especialista? Confirme o registro dele no conselho.

Conselhos e sociedades

Próxima:Doenças relacionadas

Doenças relacionadas

Doenças com sintomas parecidos — ajudam quem ainda está buscando diagnóstico

Ordenadas pelo número de sintomas em comum.

Síndrome distonia-plus

8 em comum

ORPHA:98203

Distonia sensível à dopa

7 em comum

ORPHA:255

Distonia primária de torção

7 em comum

ORPHA:156159

Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual

7 em comum

ORPHA:480864

Ataxia espinocerebelar tipo 29

7 em comum

ORPHA:208513

Doença de Krabbe

7 em comum

ORPHA:487

Neuro-hepatopatia de Navajo

7 em comum

ORPHA:255229

Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico

7 em comum

ORPHA:71277

Acidemia metilmalônica com homocistinúria, tipo cblD

6 em comum

ORPHA:79283

Ataxia espástica

6 em comum

ORPHA:316226

Disease Pelizaeus-Merzbacher

6 em comum

ORPHA:702

Síndrome CHIME

6 em comum

ORPHA:3474

Próxima:Perguntas frequentes

Perguntas frequentes

O que as famílias mais perguntam sobre esta doença — cada resposta com a fonte de onde saiu

Protocolo oficial relacionado (Ministério da Saúde)PCDT: Distonias e Espasmo Hemifacial

Existe um documento oficial para "Distonias e Espasmo Hemifacial". Ele pode não cobrir esta forma específica da doença — confira no texto do protocolo antes de contar com ele.

Respostas geradas por IA a partir das fontes citadas

Não há registro de cura definitiva para essa síndrome genética rara. No entanto, as crises epilépticas que surgem na infância costumam remitir espontaneamente com a idade, e o tratamento medicamentoso auxilia no alívio dos espasmos e convulsões.

[1] Orphanet [20] PCDT vigente "Epilepsia" — o SUS dispensa Ácido valproico comprimido 250 mg (Portaria Conjunta SAS-SCTIE/MS nº 17)

Próxima:Referências

Referências

Fontes citadas no texto, publicações do grafo e bases de dados usadas neste verbete

1 publicação do grafo RarasNet (PubMed) · 8 bases de dados. Títulos, periódicos e PMIDs vêm direto da fonte, sem intermediação de IA.

Autosomal recessive rolandic epilepsy with paroxysmal exercise-induced dystonia and writer's cramp: delineation of the syndrome and gene mapping to chromosome 16p12-11.2.
Ann Neurol1999PMID 10072049
ORPHA:163727
Orphanet
OMIM OMIM:608105
OMIM
MONDO:0011970
MONDO
Distonias e Espasmo Hemifacial
PCDT · Ministério da Saúde
GARD:17003
GARD (NIH)
Variantes catalogadas
ClinVar
Busca completa no PubMed
PubMed
Q55783545
Wikidata

Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.

Citar este verbete

Raras. (s.d.). Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor. Em Raras — Enciclopédia de Doenças Raras do Brasil. https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-distonia-induzida-por-exercicio-paroxismal-caibra-do-escritor

Formato APA. Conteúdo sob CC BY 4.0 — reuso livre com atribuição.

Conteúdo mantido por Agente Raras · Médicos e pesquisadores podem colaborar

Compêndio · Raras BR