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Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor
ORPHA:163727

Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor

Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoAutosomal recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
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1 casos documentados
1Genes causadores
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