Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.
Introdução
O que você precisa saber de cara
Síndrome de epilepsia genética rara, caracterizada por crises motoras focais de início infantil ou na infância, que remitem com a idade, bem como início de distonia induzida por exercício na infância, que muitas vezes persiste na idade adulta. Características adicionais relatadas incluem nistagmo e tremor postural das mãos.
Escala de raridade
<1/50kMuito rara
1/20kRara
1/10kPouco freq.
1/5kIncomum
1/2k
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Entender a doença
Do básico ao detalhe, leia no seu ritmo
Preparando trilha educativa...
Sinais e sintomas
O que aparece no corpo e com que frequência cada sintoma acontece
Partes do corpo afetadas
+ 6 sintomas em outras categorias
Características mais comuns
Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Abaixo estão as 17 características clínicas mais associadas, ordenadas por frequência.
Linha do tempo da pesquisa
Triagem neonatal (Teste do Pezinho)
A triagem neonatal permite diagnóstico precoce e início imediato do tratamento.
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Genética e causas
O que está alterado no DNA e como passa nas famílias
Genes associados
1 gene identificado com associação a esta condição. Padrão de herança: Autosomal recessive.
May act as a GTPase-activating protein for Rab family protein(s) (PubMed:20727515, PubMed:20797691). Involved in neuronal projections development, probably through a negative modulation of ARF6 function (PubMed:20727515). Involved in the regulation of synaptic vesicle trafficking (PubMed:31257402)
Cell membraneCytoplasmCytoplasmic vesicle membranePresynapse
Familial infantile myoclonic epilepsy
A subtype of idiopathic epilepsy starting in early infancy and manifesting as myoclonic seizures, febrile convulsions, and tonic-clonic seizures.
Variantes genéticas (ClinVar)
283 variantes patogênicas registradas no ClinVar.
Classificação de variantes (ClinVar)
Distribuição de 31 variantes classificadas pelo ClinVar.
Diagnóstico
Os sinais que médicos procuram e os exames que confirmam
Tratamento e manejo
Remédios, cuidados de apoio e o que precisa acompanhar
Onde tratar no SUS
Hospitais de referência no Brasil e o protocolo oficial do SUS (PCDT)
🇧🇷 Atendimento SUS — Síndrome de epilepsia rolândica-distonia induzida por exercício paroxismal-cãibra do escritor
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Pesquisa ativa
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Pesquisa e ensaios clínicos
Nenhum ensaio clínico registrado para esta condição.
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Referências e fontes
Bases de dados externas citadas neste artigo
Publicações científicas
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Bases de dados e fontes oficiais
Identificadores e referências canônicas usadas para montar este verbete.
- ORPHA:163727(Orphanet)
- OMIM OMIM:608105(OMIM)
- MONDO:0011970(MONDO)
- Distonia e Espasticidade(PCDT · Ministério da Saúde)
- GARD:17003(GARD (NIH))
- Variantes catalogadas(ClinVar)
- Busca completa no PubMed(PubMed)
- Q55783545(Wikidata)
Dados compilados pelo RarasNet a partir de fontes abertas (Orphanet, OMIM, MONDO, PubMed/EuropePMC, ClinicalTrials.gov, DATASUS, PCDT/MS). Este conteúdo é informativo e não substitui avaliação médica.
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