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Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento
ORPHA:163956

Perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X, tipo Nascimento

A deficiência intelectual ligada ao X, tipo Nascimento, é uma síndrome rara de deficiência intelectual ligada ao X, caracterizada por deficiência intelectual (com comprometimento grave da fala), aparência mista, características faciais dismórficas (incluindo cabeça grande, sinofris, cristas supraorbitais proeminentes, formato amendoado e olhos profundos, orelhas grandes, boca larga com lábio inferior evertido e cantos dos lábios voltados para baixo), linha fina posterior baixa, pescoço curto e largo, hirsutismo geral acentuado e espirais de cabelo anormais, alterações na pele (por exemplo, pele seca ou manchas hipopigmentadas), mamilos muito espaçados, obesidade, micropênis, onicodistrofia e convulsões.

<1 / 1 000 0001 gene identificadoX-linked recessive
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Escala de raridade
Ultra-raroPouco comum
Ultra-raro
<1 / 1 000 000
8 casos documentados
1Genes causadores
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